# Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microcefalia-polimicrogiria-agenesia-do-corpo-caloso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171703 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171703
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de microcefalia, polimicrogiria e agenesia do corpo caloso é uma alteração genética rara que compromete a formação do cérebro antes do nascimento. Os bebês nascem com o perímetro da cabeça menor do que o esperado e apresentam malformações estruturais no tecido e nas conexões cerebrais. O quadro costuma acarretar fraqueza nos músculos, dificuldades para respirar e infecções frequentes. Embora não exista cura ou remédio específico, o SUS disponibiliza procedimentos de diagnóstico genético e acompanhamento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de microcefalia, polimicrogiria e agenesia do corpo caloso é uma condição rara e genética que afeta a formação do sistema nervoso central. Ela se manifesta por: microcefalia acentuada (cabeça pequena) que começa ainda na gravidez; grande atraso no desenvolvimento dos movimentos (motor) com fraqueza muscular (hipotonia); polimicrogiria bilateral (muitas dobras pequenas e anormais nos dois lados do cérebro); ausência do corpo caloso (a estrutura que liga os dois hemisférios cerebrais); dilatação ventricular (aumento dos espaços com líquido dentro do cérebro); cerebelo pequeno; e morte precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **EOMES** — Eomesodermin homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a transcriptional activator playing a crucial role during development. Functions in trophoblast differentiation and later in gastrulation, regulating both mesoderm delamination and endode

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microlissencefalia](https://raras.org/doenca/microlissencefalia) — ORPHA:1083 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22](https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-monossomia-2q22) — ORPHA:261537 — 5 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-5) — ORPHA:262725 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Toriello-Carey](https://raras.org/doenca/sindrome-toriello-carey) — ORPHA:3338 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a microcefalia com polimicrogiria e agenesia do corpo caloso?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva, envolvendo mutações no gene EOMES. Esse gene afeta diretamente o processo de divisão celular e o direcionamento dos neurônios durante a formação embrionária do cérebro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171703); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Neuronal migration disorders, genetics, and epileptogenesis. (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15921228/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os principais sinais percebidos são a microcefalia acentuada ao nascer e episódios de desconforto respiratório precoce. Exames de imagem no bebê confirmam alterações no formato do córtex e a ausência do corpo caloso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171703); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, existem 55 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação desta patologia. Na rede pública brasileira, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma estão listados para investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171703); [20] NCBI GTR — 55 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A doença tem tratamento específico ou cura pelo SUS?

Não há cura nem medicação modificadora específica desenvolvida para reverter essa síndrome. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência pautada no suporte clínico e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171703); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é a herança genética da síndrome?

A herança é autossômica recessiva, o que significa que o bebê herda uma cópia alterada do gene de cada genitor. Recomenda-se acompanhamento com aconselhamento genético para as famílias afetadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171703)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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