# Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microcefalia-polimicrogiria-agenesia-do-corpo-caloso
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171703 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171703
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de microcefalia, polimicrogiria e agenesia do corpo caloso é uma condição rara e genética que afeta a formação do sistema nervoso central. Ela se manifesta por: microcefalia acentuada (cabeça pequena) que começa ainda na gravidez; grande atraso no desenvolvimento dos movimentos (motor) com fraqueza muscular (hipotonia); polimicrogiria bilateral (muitas dobras pequenas e anormais nos dois lados do cérebro); ausência do corpo caloso (a estrutura que liga os dois hemisférios cerebrais); dilatação ventricular (aumento dos espaços com líquido dentro do cérebro); cerebelo pequeno; e morte precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **EOMES** — Eomesodermin homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a transcriptional activator playing a crucial role during development. Functions in trophoblast differentiation and later in gastrulation, regulating both mesoderm delamination and endode

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microlissencefalia](https://raras.org/doenca/microlissencefalia) — ORPHA:1083 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 6 sintomas em comum
- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2](https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-uma-mutacao-pontual-zeb2) — ORPHA:261552 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Neu-Laxova](https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova) — ORPHA:2671 — 5 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 5 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22](https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-monossomia-2q22) — ORPHA:261537 — 5 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-5) — ORPHA:262725 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Toriello-Carey](https://raras.org/doenca/sindrome-toriello-carey) — ORPHA:3338 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso. Disponível em: https://raras.org/doenca/microcefalia-polimicrogiria-agenesia-do-corpo-caloso
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/microcefalia-polimicrogiria-agenesia-do-corpo-caloso
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=171703