# Microcefalia primária autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microcefalia-primaria-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2514 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2514
- **CID-10**: Q02
- **OMIM**: OMIM:156580 — https://omim.org/entry/156580

## Descrição clínica

Uma forma de microcefalia genética e dominante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171
- **Esotropia alternada** — HPO: HP:0001137 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Acúmulo extra-axial de líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0012510
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/microcefalia-primaria-autossomica-dominante._

## Genes associados (4)

- **DPP6** — A-type potassium channel modulatory protein DPP6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Promotes cell surface expression of the potassium channel KCND2 (PubMed:15454437, PubMed:19441798). Modulates the activity and gating characteristics of the potassium channel KCND2 (PubMed:18364354).
- **WDFY3** — WD repeat and FYVE domain-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for selective macroautophagy (aggrephagy). Acts as an adapter protein by linking specific proteins destined for degradation to the core autophagic machinery members, such as the ATG5-ATG12-AT
- **LMNB2** — Lamin-B2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i
- **LMNB1** — Lamin-B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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