# Microcefalia primária autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microcefalia-primaria-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2514 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2514
- **CID-10**: Q02
- **OMIM**: OMIM:156580 — https://omim.org/entry/156580

## Em linguagem simples

A microcefalia primária autossômica dominante é uma condição genética rara em que o bebê nasce ou se desenvolve com o tamanho da cabeça significativamente menor que o esperado. A família costuma notar atrasos para começar a falar ou andar, dificuldades na alimentação e desafios no aprendizado. Não existe um medicamento curativo para a condição, e ela não possui PCDT oficial publicado no Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Uma forma de microcefalia genética e dominante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171
- **Esotropia alternada** — HPO: HP:0001137 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Acúmulo extra-axial de líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0012510
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/microcefalia-primaria-autossomica-dominante._

## Genes associados (4)

- **DPP6** — A-type potassium channel modulatory protein DPP6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Promotes cell surface expression of the potassium channel KCND2 (PubMed:15454437, PubMed:19441798). Modulates the activity and gating characteristics of the potassium channel KCND2 (PubMed:18364354).
- **WDFY3** — WD repeat and FYVE domain-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for selective macroautophagy (aggrephagy). Acts as an adapter protein by linking specific proteins destined for degradation to the core autophagic machinery members, such as the ATG5-ATG12-AT
- **LMNB2** — Lamin-B2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i
- **LMNB1** — Lamin-B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 30 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 25 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a microcefalia primária autossômica dominante?

Ela é causada por alterações genéticas com padrão de herança dominante. Genes como DPP6, WDFY3, LMNB1 e LMNB2 estão associados a esse quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2514); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Geralmente nota-se a cabeça com tamanho reduzido já ao nascer ou no primeiro ano de vida. Também são frequentes dificuldades alimentares e atrasos para firmar a postura, falar e andar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2514); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmar o diagnóstico?

Sim, existem 181 testes genéticos catalogados no Registro de Testes Genéticos (GTR) para a doença. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo podem ser utilizados na investigação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 181 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20primary%20microcephaly)

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, sendo a assistência estruturada em atendimentos de reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe remédio aprovado fora do Brasil?

O medicamento tolvaptano (Jynarque) possui aprovação pelo FDA nos Estados Unidos associado a este termo de busca. Essa aprovação existe no exterior e não representa disponibilização pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20primary%20microcephaly"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Microcefalia primária autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/microcefalia-primaria-autossomica-dominante
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