# Microcefalia, tipo Amish

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microcefalia-tipo-amish
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99742 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99742
- **CID-10**: Q02
- **OMIM**: OMIM:607196 — https://omim.org/entry/607196

## Descrição clínica

A microcefalia letal Amish é um síndrome muito raro, caracterizado por microcefalia extrema e morte precoce, no primeiro ano.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Obrigatório (100%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Obrigatório (100%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968 (Frequente (79-30%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Obrigatório (100%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Obrigatório (100%))
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Obrigatório (100%))
- **Fontanela anterior pequena** — HPO: HP:0000237 (Obrigatório (100%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Obrigatório (100%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequência: 11/11)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC25A19** — Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial transporter mediating uptake of thiamine diphosphate into mitochondria. It is not clear if the antiporter activity is affected by the membrane potential or by the proton electrochemical

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia congênita-encefalopatia grave-atrofia cerebral progressiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-congenita-encefalopatia-grave-atrofia-cerebral-progressiva) — ORPHA:391376 — 18 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 16 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 16 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 16 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 15 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Microcefalia, tipo Amish. Disponível em: https://raras.org/doenca/microcefalia-tipo-amish
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/microcefalia-tipo-amish
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99742