# Microcefalia, tipo Amish

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microcefalia-tipo-amish
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99742 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99742
- **CID-10**: Q02
- **OMIM**: OMIM:607196 — https://omim.org/entry/607196

## Em linguagem simples

A microcefalia letal Amish é um distúrbio em que os bebês nascem com a cabeça geralmente pequena (microcefalia) e cérebro subdesenvolvido.  Os bebês com microcefalia letal Amish apresentam uma testa inclinada e um tamanho de cabeça extremamente pequeno. Eles também podem ter um queixo e mandíbula inferiores incomumente pequenos (micrognatia) e um fígado aumentado (hepatomegalia).  Os bebês afetados podem ter convulsões e dificuldade em manter a temperatura corporal. Frequentemente, eles se tornam muito irritáveis a partir do segundo ou terceiro mês de vida. Um composto chamado ácido alfa‑cetoglutárico pode ser detectado na urina (acidúria de alfa‑cetoglutárico) e, durante episódios de doença viral, tendem a desenvolver níveis elevados de ácido no sangue e nos tecidos (acidose metabólica). Os bebês com esse distúrbio normalmente se alimentam adequadamente, mas não desenvolvem habilidades como movimentos intencionais ou a capacidade de seguir rostos e sons. Os bebês afetados vivem apenas cerca de seis meses.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/amish-lethal-microcephaly

## Descrição clínica

A microcefalia letal dos Amish é uma síndrome muito rara, caracterizada por uma forma muito grave de microcefalia e pela morte precoce, ainda no primeiro ano de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Obrigatório (100%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Obrigatório (100%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968 (Frequente (79-30%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Obrigatório (100%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidúria orgânica** — HPO: HP:0001992 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Obrigatório (100%))
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Obrigatório (100%))
- **Fontanela anterior pequena** — HPO: HP:0000237 (Obrigatório (100%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Obrigatório (100%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequência: 11/11)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC25A19** — Mitochondrial thiamine pyrophosphate carrier [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial transporter mediating uptake of thiamine diphosphate into mitochondria. It is not clear if the antiporter activity is affected by the membrane potential or by the proton electrochemical

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Microcefalia, tipo Amish tem cura?

Não existe cura conhecida para a microcefalia tipo Amish. O acompanhamento médico é focado no alívio de sintomas e em cuidados de suporte para proporcionar conforto à criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99742); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/amish-lethal-microcephaly)

### A condição é hereditária?

Sim, a microcefalia, tipo Amish possui herança autossômica recessiva. Ela ocorre devido a alterações genéticas no gene SLC25A19 transmitidas pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99742); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/amish-lethal-microcephaly)

### Quais os primeiros sinais percebidos na Microcefalia, tipo Amish?

Logo ao nascimento ou nos primeiros meses, nota-se cabeça muito pequena, testa inclinada e queixo retraído. Os bebês também podem manifestar crises convulsivas, grande irritabilidade e crises de acidose metabólica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/amish-lethal-microcephaly)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, embora o sistema ofereça atendimento de reabilitação e exames diagnósticos.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica dos sinais neurológicos associada a testes genéticos moleculares para identificação de mutações no gene SLC25A19. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma (WES) podem ser utilizados na investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581854/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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