# Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microcephaly-hypoplasia-of-the-corpus-callosum-simplified-gyral-pattern-intellectual-disability-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699844 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699844
- **OMIM**: 618492 — https://omim.org/entry/618492

## Em linguagem simples

Esta é uma condição rara caracterizada por alterações importantes no desenvolvimento do cérebro, como a cabeça menor que o esperado e a formação incompleta da estrutura que une os dois lados cerebrais. As famílias costumam notar um atraso importante no desenvolvimento motor e na linguagem, além de dificuldades no aprendizado e possibilidade de crises convulsivas. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome, sendo o cuidado voltado ao suporte dos sintomas físicos e neurológicos. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, devendo a assistência ser buscada na rede de atendimento do SUS.

## Descrição clínica

Microlissencefalia (MLIS) é um distúrbio cerebral congênito raro que combina microcefalia grave com lissencefalia. A microlissencefalia é um distúrbio heterogêneo, ou seja, possui muitas causas diferentes e um curso clínico variável. A microlissencefalia é uma malformação do desenvolvimento cortical (MDC) que ocorre devido a uma falha na migração neuronal entre o terceiro e o quinto mês de gestação, bem como a anormalidades na população de células-tronco. Inúmeros genes foram associados à microlissencefalia; no entanto, a fisiopatologia ainda não é completamente compreendida.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 20 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 17 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não existe cura definitiva catalogada para esta condição malformativa. O acompanhamento médico concentra-se em controlar os sintomas, como as convulsões e as alterações no tônus muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699844); [2] OMIM 618492 (https://www.omim.org/entry/618492); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

O padrão exato de herança genética não se encontra definido nos registros oficiais internacionais. Estudos genéticos continuam sendo realizados para identificar os mecanismos moleculares envolvidos nessas malformações cerebrais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699844); [4] Bi-allelic TTC5 variants cause delayed developmental milestones and intellectual disability. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32439809/); [9] Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37882972/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais mais precoces incluem a microcefalia, caracterizada pela cabeça com tamanho reduzido para a idade. Com o tempo, os responsáveis notam hipotonia generalizada, atraso motor acentuado e dificuldades no desenvolvimento da fala.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se principalmente na avaliação clínica e em exames de neuroimagem para verificar as alterações cerebrais estruturais. Não há testes genéticos específicos catalogados atualmente no banco de dados de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699844); [2] OMIM 618492 (https://www.omim.org/entry/618492); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/microcephaly-hypoplasia-of-the-corpus-callosum-simplified-gyral-pattern-intellectual-disability-syndrome
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/microcephaly-hypoplasia-of-the-corpus-callosum-simplified-gyral-pattern-intellectual-disability-syndrome
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=699844