# Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microcephaly-hypoplasia-of-the-corpus-callosum-simplified-gyral-pattern-intellectual-disability-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699844 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699844
- **OMIM**: 618492 — https://omim.org/entry/618492

## Descrição clínica

Microlissencefalia (MLIS) é um distúrbio cerebral congênito raro que combina microcefalia grave com lissencefalia. A microlissencefalia é um distúrbio heterogêneo, ou seja, possui muitas causas diferentes e um curso clínico variável. A microlissencefalia é uma malformação do desenvolvimento cortical (MDC) que ocorre devido a uma falha na migração neuronal entre o terceiro e o quinto mês de gestação, bem como a anormalidades na população de células-tronco. Inúmeros genes foram associados à microlissencefalia; no entanto, a fisiopatologia ainda não é completamente compreendida.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Microcephaly-hypoplasia of the corpus callosum-simplified gyral pattern-intellectual disability syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/microcephaly-hypoplasia-of-the-corpus-callosum-simplified-gyral-pattern-intellectual-disability-syndrome
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