# Microcoria congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microcoria-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 566 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/566
- **CID-10**: Q13.8
- **OMIM**: OMIM:156600 — https://omim.org/entry/156600

## Em linguagem simples

A microcoria congênita é uma alteração genética rara em que o bebê já nasce com as pupilas muito pequenas, com menos de dois milímetros, porque o músculo responsável por abri-las não se formou completamente. Essa condição costuma causar problemas visuais como miopia e astigmatismo, além de falhas na íris que deixam a luz passar de forma anormal e risco de desenvolver glaucoma ou catarata. O acompanhamento médico envolve o uso de óculos para corrigir os graus de visão e consultas regulares para medir a pressão dos olhos. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, mas a pessoa pode ser assistida na rede de reabilitação e serviços oftalmológicos do SUS.

## Descrição clínica

Microcoria congênita é uma doença rara dos olhos, de origem genética (autossômica dominante), causada por um desenvolvimento inadequado do músculo que abre a pupila (a parte preta no centro do olho). Ela se caracteriza por pupilas pequenas (com menos de 2 milímetros de diâmetro) desde o nascimento, pouca pigmentação (cor) na borda da íris (a parte colorida do olho) e falhas que permitem a passagem anormal de luz pela íris, o que leva a erros de refração (problemas de visão como miopia – dificuldade para enxergar de longe – e astigmatismo – visão distorcida) e, às vezes, ao glaucoma de ângulo aberto juvenil.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequente (79-30%))
- **Estroma da íris hipoplásico** — HPO: HP:0007990 (Muito frequente (99-80%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma de ângulo aberto** — HPO: HP:0012108 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Ocasional (29-5%))
- **Hemeralopia** — HPO: HP:0012047 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo pupilar à luz anormal** — HPO: HP:0007695 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia axial** — HPO: HP:0031730 (Frequente (79-30%))
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Miose** — HPO: HP:0000616
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Microcoria** — HPO: HP:0025492
- **Hipoplasia do músculo dilatador da íris** — HPO: HP:0008345
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 23 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 10 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 10 sintomas em comum
- [Glaucoma de origem genética de início pediátrico](https://raras.org/doenca/glaucoma-de-origem-genetica-de-inicio-pediatrico) — ORPHA:359 — 9 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 9 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 9 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 8 sintomas em comum
- [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 7 sintomas em comum
- [Panuveíte](https://raras.org/doenca/panuveite) — ORPHA:280898 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a microcoria congênita?

É uma doença genética rara nos olhos caracterizada por pupilas com menos de dois milímetros de diâmetro desde o nascimento. Ela ocorre pela falta de desenvolvimento adequado do músculo da íris responsável por dilatar a pupila.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566)

### A microcoria congênita é hereditária?

Sim, a microcoria congênita apresenta herança autossômica dominante. Isso significa que a transmissão pode acontecer diretamente de uma geração para a seguinte por meio de uma cópia alterada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Congenital microcoria: Description of 3 cases in a family. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40419187/)

### Quais os principais sinais da microcoria congênita?

Os sinais mais visíveis são pupilas permanentemente contraídas e reflexo anormal à luz. Com frequência, a pessoa também manifesta miopia, astigmatismo, visão turva e maior propensão ao glaucoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio específico no SUS?

A microcoria congênita não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados para curar a malformação, sendo o suporte feito pelo manejo oftalmológico e reabilitação na rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação oftalmológica das características da pupila, da íris e da pressão intraocular. A confirmação pode ser auxiliada por testes genéticos, existindo 23 exames registrados no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/566); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Microcoria congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/microcoria-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/microcoria-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=566