# Microcoria congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microcoria-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 566 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/566
- **CID-10**: Q13.8
- **OMIM**: OMIM:156600 — https://omim.org/entry/156600

## Descrição clínica

Microcoria congênita é uma doença rara dos olhos, de origem genética (autossômica dominante), causada por um desenvolvimento inadequado do músculo que abre a pupila (a parte preta no centro do olho). Ela se caracteriza por pupilas pequenas (com menos de 2 milímetros de diâmetro) desde o nascimento, pouca pigmentação (cor) na borda da íris (a parte colorida do olho) e falhas que permitem a passagem anormal de luz pela íris, o que leva a erros de refração (problemas de visão como miopia – dificuldade para enxergar de longe – e astigmatismo – visão distorcida) e, às vezes, ao glaucoma de ângulo aberto juvenil.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Frequente (79-30%))
- **Estroma da íris hipoplásico** — HPO: HP:0007990 (Muito frequente (99-80%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma de ângulo aberto** — HPO: HP:0012108 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Ocasional (29-5%))
- **Hemeralopia** — HPO: HP:0012047 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Ocasional (29-5%))
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo pupilar à luz anormal** — HPO: HP:0007695 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia axial** — HPO: HP:0031730 (Frequente (79-30%))
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Miose** — HPO: HP:0000616
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Microcoria** — HPO: HP:0025492
- **Hipoplasia do músculo dilatador da íris** — HPO: HP:0008345
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Microcoria congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/microcoria-congenita
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**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=566