# Microdeleção 9q22.3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microdelecao-9q223
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 77301 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77301
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Microdeleção 9q22.3 é uma condição genética muito rara em que falta um pequeno pedaço de DNA no cromossomo 9. Essa alteração costuma provocar crescimento acelerado, cabeça maior que o normal (macrocefalia), formato craniano triangular e atrasos no desenvolvimento intelectual e motor. A condição também exige atenção médica especial para o aparecimento precoce de cistos dentários, alterações na pele e alguns tipos de tumores infantis. Não há um remédio curativo, mas o SUS disponibiliza exames genéticos laboratoriais e atendimento especializado em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Uma microdeleção intersticial na região 9q22.3 está associada a um conjunto de características que incluem macrocefalia (cabeça maior que o normal), crescimento excessivo e trigonocefalia (cabeça com formato triangular). Atraso no desenvolvimento (motor e mental), hiperatividade e características faciais peculiares também foram observados. Foi descrita em duas crianças não aparentadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 42
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequente (79-30%))
- **Meduloblastoma** — HPO: HP:0002885 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Muito frequente (99-80%))
- **Fóveas palmares** — HPO: HP:0010610 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Rabdomiossarcoma** — HPO: HP:0002859 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Muito frequente (99-80%))
- **Fóveas plantares** — HPO: HP:0010612 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibroma cardíaco** — HPO: HP:0010617 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratocistos odontogênicos da mandíbula** — HPO: HP:0010603 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas espessadas** — HPO: HP:0009894 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/microdelecao-9q223._

## Genes associados (1)

- **PTCH1** — Protein patched homolog 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Acts as a receptor for sonic hedgehog (SHH), indian hedgehog (IHH) and desert hedgehog (DHH). Associates with the smoothened protein (SMO) to transduce the hedgehog's proteins signal. Seems to have a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Microdeleção 9q22.3?

Ela é causada pela perda de uma pequena parte do material genético na região 9q22.3 do cromossomo 9, onde está localizado o gene PTCH1. Essa perda afeta o desenvolvimento físico normal e as funções do sistema neurológico desde o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77301); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Entre os sinais mais frequentes estão a macrocefalia (cabeça aumentada), a trigonocefalia (fronte pontiaguda ou triangular) e o tônus muscular reduzido (hipotonia). Também são observados atraso no desenvolvimento da fala e do movimento, além de risco para certos tipos de tumores e cistos de mandíbula.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77301); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

A confirmação é realizada através de exames citogenéticos e moleculares, tais como o cariótipo, a pesquisa de microdeleções por FISH ou o sequenciamento do exoma, que constam no rol de procedimentos do SUS. A condição não é detectável pela triagem neonatal convencional (teste do pezinho).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77301)

### A Microdeleção 9q22.3 tem tratamento ou cura pelo SUS?

Não há uma cura ou medicamento específico padronizado, e a doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) exclusivo no Ministério da Saúde. O cuidado no SUS ocorre por meio do acompanhamento dos sintomas e de programas multiprofissionais de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77301); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição pode ser transmitida de pais para filhos?

Embora existam relatos pontuais de herança familiar documentados entre mães e filhos, o padrão de transmissão é catalogado globalmente como desconhecido ou não aplicável. O aconselhamento genético individualizado é a melhor ferramenta para avaliar os riscos de recorrência na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77301); [11] A familial case of overgrowth syndrome caused by a 9q22.3 microdeletion in a mother and daughter. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32028043/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Microdeleção 9q22.3. Disponível em: https://raras.org/doenca/microdelecao-9q223
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