# Microencefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microencefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 199642 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199642
- **CID-10**: Q02
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Microcefalia congênita isolada é uma condição rara caracterizada por cabeça significativamente menor que o normal ao nascer. Pode apresentar atraso no desenvolvimento motor, problemas oculares (esotropia, nistagmo), anomalias dentárias e renais, além de hipoplasia dos lobos frontais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (216 fenótipos HPO)

- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Esotropia alternada** — HPO: HP:0001137
- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Hipoplasia dos lobos frontais** — HPO: HP:0007333
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Morfologia cerebral anormal** — HPO: HP:0002060
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Morfologia neuronal anormal** — HPO: HP:0012757
- **Anormalidade do córtex cerebral** — HPO: HP:0002538
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Mácula hipopigmentada** — HPO: HP:0020073
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Estenose subglótica** — HPO: HP:0001607
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **11 pares de costelas** — HPO: HP:0000878
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525
- _...e mais 176 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/microencefalia._

## Genes associados (38)

- **KIF14** — Kinesin-like protein KIF14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule motor protein that binds to microtubules with high affinity through each tubulin heterodimer and has an ATPase activity (By similarity). Plays a role in many processes like cell division,
- **TRAPPC10** — Trafficking protein particle complex subunit 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: Specific subunit of the TRAPP (transport protein particle) II complex, a highly conserved vesicle tethering complex that functions in late Golgi trafficking as a membrane tether
- **PYCR2** — Pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Oxidoreductase that catalyzes the last step in proline biosynthesis, which corresponds to the reduction of pyrroline-5-carboxylate to L-proline using NAD(P)H (PubMed:23024808, PubMed:2722838, PubMed:6
- **SARS1** — Serine--tRNA ligase, cytoplasmic [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the attachment of serine to tRNA(Ser) in a two-step reaction: serine is first activated by ATP to form Ser-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Ser) (PubMed:22353712, PubMed:
- **DPP6** — A-type potassium channel modulatory protein DPP6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Promotes cell surface expression of the potassium channel KCND2 (PubMed:15454437, PubMed:19441798). Modulates the activity and gating characteristics of the potassium channel KCND2 (PubMed:18364354).
- **TAF13** — Transcription initiation factor TFIID subunit 13 [Candidate gene tested in]
  - Função: The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription (PubMed:33795473, PubMed:9695952). TFIID recognizes and binds pr
- **METTL5** — rRNA N(6)-adenosine-methyltransferase METTL5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalytic subunit of a heterodimer with TRMT112, which specifically methylates the 6th position of adenine in position 1832 of 18S rRNA (PubMed:31328227, PubMed:32217665, PubMed:33357433, PubMed:33428
- **WARS1** — Tryptophan--tRNA ligase, cytoplasmic [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the attachment of tryptophan to tRNA(Trp) in a two-step reaction: tryptophan is first activated by ATP to form Trp-AMP and then transferred to the acceptor end of the tRNA(Trp) Has no angios
- **MCM7** — DNA replication licensing factor MCM7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a component of the MCM2-7 complex (MCM complex) which is the replicative helicase essential for 'once per cell cycle' DNA replication initiation and elongation in eukaryotic cells. Core compon
- **ZNF335** — Zinc finger protein 335 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component or associated component of some histone methyltransferase complexes may regulate transcription through recruitment of those complexes on gene promoters (PubMed:19131338, PubMed:23178126). En
- **NUP37** — Nucleoporin Nup37 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the Nup107-160 subcomplex of the nuclear pore complex (NPC). The Nup107-160 subcomplex is required for the assembly of a functional NPC. The Nup107-160 subcomplex is also required for nor
- **TRAPPC14** — Trafficking protein particle complex subunit 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Specific subunit of the TRAPP (transport protein particle) II complex, a highly conserved vesicle tethering complex that functions in late Golgi trafficking as a membrane tether (PubMed:30715179, PubM
- **WDFY3** — WD repeat and FYVE domain-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for selective macroautophagy (aggrephagy). Acts as an adapter protein by linking specific proteins destined for degradation to the core autophagic machinery members, such as the ATG5-ATG12-AT
- **NCAPH** — Condensin complex subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the condensin complex, a complex required for conversion of interphase chromatin into mitotic-like condense chromosomes. The condensin complex probably introduces positive superc
- **PHC1** — Polyhomeotic-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a Polycomb group (PcG) multiprotein PRC1-like complex, a complex class required to maintain the transcriptionally repressive state of many genes, including Hox genes, throughout developme

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 187 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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**Citação sugerida**: Raras.org — Microencefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/microencefalia
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