# Microftalmia com anomalias dos membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1106 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1106
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:206920 — https://omim.org/entry/206920

## Em linguagem simples

A síndrome oftalmo‑acromélica é uma condição que resulta em malformações dos olhos, das mãos e dos pés. As características desta condição estão presentes desde o nascimento. Os olhos costumam estar ausentes ou gravemente subdesenvolvidos (anofthalmia), ou podem ser anormalmente pequenos (microftalmia). Normalmente, ambos os olhos são afetados de forma semelhante nesta condição, mas se apenas um olho for pequeno ou estiver ausente, o outro olho pode apresentar um defeito, como uma fenda ou divisão em suas estruturas (coloboma).  A malformação mais comum nas mãos e nos pés observada na síndrome oftalmo‑acromélica é a ausência de dedos (oligodactilia). Outras malformações frequentes incluem dedos das mãos ou dos pés que estão fundidos entre si (síndactilia) ou dedos extras (polidactilia). Essas malformações esqueléticas são frequentemente descritas como acromélicas, significando que ocorrem nos ossos que estão afastados do centro do corpo. Anomalias esqueléticas adicionais envolvendo os ossos longos dos braços e das pernas ou os ossos da coluna vertebral (vértebras) também podem ocorrer. Pessoas com a condição podem apresentar características faciais distintivas, uma abertura no lábio (fenda labial) com ou sem abertura no palato (fenda palatina), ou deficiência intelectual.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/ophthalmo-acromelic-syndrome

## Descrição clínica

Olhos pequenos e anomalias nos membros, também conhecida como síndrome oftalmo-acromélica (OAS), é uma condição rara de desenvolvimento caracterizada por olhos pequenos ou ausência total dos olhos em ambos os lados, fusão anormal de ossos, dedos unidos, poucos dedos e/ou dedos extras.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Frequência: 4/4)
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Frequência: 0/4)
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (~25%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 3/4)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/4)
- **Sinostose dos metacarpos 4-5** — HPO: HP:0005867 (Frequência: 3/4)
- **Veia cava inferior interrompida com continuação ázigos** — HPO: HP:0011671
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Ocasional (~25%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709 (Frequência: 2/4)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440 (Frequência: 2/4)
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741 (Muito frequente (~50%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Fusão capitato-hamato** — HPO: HP:0001241 (Ocasional (~25%))
- **Sindactilia dos dedos 2-5 do pé** — HPO: HP:0010715 (Ocasional (~25%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Narinas alargadas** — HPO: HP:0000454
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia dos dedos 2-5** — HPO: HP:0001215 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodactilia do pé** — HPO: HP:0001849 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros._

## Genes associados (1)

- **SMOC1** — SPARC-related modular calcium-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays essential roles in both eye and limb development. Probable regulator of osteoblast differentiation

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 28 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 26 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a microftalmia com anomalias dos membros?

É uma condição congênita rara caracterizada por alterações importantes no desenvolvimento dos olhos e das extremidades dos membros. Os pacientes apresentam olhos pequenos ou ausentes, juntamente com alterações como dedos a menos ou unidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1106); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ophthalmo-acromelic-syndrome)

### A microftalmia com anomalias dos membros tem cura?

Não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para esta condição genética. O cuidado tem como foco a estimulação global, acompanhamento oftalmológico e suporte ortopédico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1106); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ophthalmo-acromelic-syndrome)

### Esta síndrome é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela decorre de mutações no gene SMOC1 herdadas de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1106); [2] OMIM 206920 (https://www.omim.org/entry/206920)

### Existe tratamento pelo SUS para a microftalmia com anomalias dos membros?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) do Ministério da Saúde. O cuidado é viabilizado por meio dos serviços de genética médica e reabilitação para suporte das necessidades da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1106); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome oftalmo-acromélica?

O diagnóstico se baseia na identificação dos sinais clínicos ao nascimento e em exames de imagem. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos específicos, existindo 14 exames catalogados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1106); [21] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microphthalmia%20with%20limb%20anomalies); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/ophthalmo-acromelic-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Microftalmia com anomalias dos membros. Disponível em: https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros
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