# Microftalmia com anomalias dos membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1106 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1106
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:206920 — https://omim.org/entry/206920

## Descrição clínica

Olhos pequenos e anomalias nos membros, também conhecida como síndrome oftalmo-acromélica (OAS), é uma condição rara de desenvolvimento caracterizada por olhos pequenos ou ausência total dos olhos em ambos os lados, fusão anormal de ossos, dedos unidos, poucos dedos e/ou dedos extras.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Frequência: 4/4)
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Frequência: 0/4)
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (~25%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 3/4)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/4)
- **Sinostose dos metacarpos 4-5** — HPO: HP:0005867 (Frequência: 3/4)
- **Veia cava inferior interrompida com continuação ázigos** — HPO: HP:0011671
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Ocasional (~25%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709 (Frequência: 2/4)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440 (Frequência: 2/4)
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741 (Muito frequente (~50%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Fusão capitato-hamato** — HPO: HP:0001241 (Ocasional (~25%))
- **Sindactilia dos dedos 2-5 do pé** — HPO: HP:0010715 (Ocasional (~25%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Narinas alargadas** — HPO: HP:0000454
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia dos dedos 2-5** — HPO: HP:0001215 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodactilia do pé** — HPO: HP:0001849 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros._

## Genes associados (1)

- **SMOC1** — SPARC-related modular calcium-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays essential roles in both eye and limb development. Probable regulator of osteoblast differentiation

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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