# Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2542 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2542
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma é uma condição congênita caracterizada pela ausência ou pelo tamanho muito reduzido de um ou ambos os olhos, podendo incluir fendas no tecido ocular conhecidas como colobomas. Essas malformações surgem antes do nascimento e decorrem de alterações em genes fundamentais para a formação da estrutura ocular, como o SHH e o SOX2. Os pais costumam perceber a ausência do globo ocular ou um olho visivelmente menor logo nos primeiros dias de vida da criança. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência conduzida pela rede de referência do SUS para o manejo dos sintomas visuais e apoio ao desenvolvimento.

## Descrição clínica

A anoftalmia e a microftalmia descrevem, respectivamente, a ausência de um olho e a presença de um olho pequeno na órbita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Glaucoma de ângulo fechado** — HPO: HP:0012109
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610
- **Coloboma corioretiniano inferior** — HPO: HP:0031613
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Cisto orbital** — HPO: HP:0001144
- **Catarata cortical** — HPO: HP:0100019
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- **Dobra retiniana** — HPO: HP:0008052
- **Espessamento escleral** — HPO: HP:0030823
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766
- **Morfologia anormal do osso temporal** — HPO: HP:0009911
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499
- **Anormalidade do tamanho da córnea** — HPO: HP:0001120
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Microcoria** — HPO: HP:0025492
- **Fossa óptica** — HPO: HP:0034567
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Testículo ausente** — HPO: HP:0010469
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Coloboma macular** — HPO: HP:0001116
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Anormalidade do desenvolvimento do segmento anterior** — HPO: HP:0007700
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma._

## Genes associados (22)

- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt
- **OTX2** — Homeobox protein OTX2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor probably involved in the development of the brain and the sense organs. Can bind to the bicoid/BCD target sequence (BTS): 5'-TCTAATCCC-3'
- **CRB1** — Protein crumbs homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in photoreceptor morphogenesis in the retina (By similarity). May maintain cell polarization and adhesion (By similarity)
- **STRA6** — Receptor for retinol uptake STRA6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions as a retinol transporter. Accepts all-trans retinol from the extracellular retinol-binding protein RBP4, facilitates retinol transport across the cell membrane, and then transfers retinol to
- **PORCN** — Protein-serine O-palmitoleoyltransferase porcupine [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein-serine O-palmitoleoyltransferase that acts as a key regulator of the Wnt signaling pathway by mediating the attachment of palmitoleate, a 16-carbon monounsaturated fatty acid (C16:1(9Z)), to W
- **SIX6** — Homeobox protein SIX6 [Candidate gene tested in]
  - Função: May be involved in eye development
- **BEST1** — Bestrophin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ligand-gated anion channel that allows the movement of anions across cell membranes when activated by calcium (Ca2+) (PubMed:11904445, PubMed:12907679, PubMed:18179881, PubMed:18400985, PubMed:1985323
- **SOX2** — Transcription factor SOX-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that forms a trimeric complex with OCT4 on DNA and controls the expression of a number of genes involved in embryonic development such as YES1, FGF4, UTF1 and ZFP206 (By similarit
- **MYRF** — Myelin regulatory factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Constitutes a precursor of the transcription factor. Mediates the autocatalytic cleavage that releases the Myelin regulatory factor, N-terminal component that specifically activates transcription of c
- **ALDH1A3** — Retinaldehyde dehydrogenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD-dependent oxidation of aldehyde substrates, such as all-trans-retinal and all-trans-13,14-dihydroretinal, to their corresponding carboxylic acids, all-trans-retinoate and all-trans-1
- **PRSS56** — Serine protease 56 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine protease required during eye development
- **RBP4** — Retinol-binding protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Retinol-binding protein that mediates retinol transport in blood plasma (PubMed:5541771). Delivers retinol from the liver stores to the peripheral tissues (Probable). Transfers the bound all-trans ret
- **NHEJ1** — Non-homologous end-joining factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA repair protein involved in DNA non-homologous end joining (NHEJ); it is required for double-strand break (DSB) repair and V(D)J recombination and is also involved in telomere maintenance (PubMed:1
- **ABCB6** — ATP-binding cassette sub-family B member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent transporter that catalyzes the transport of a broad-spectrum of porphyrins from the cytoplasm to the extracellular space through the plasma membrane or into the vesicle lumen (PubMed:176
- **RAX** — Retinal homeobox protein Rx [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates EIF2AK2/PKR in the absence of double-stranded RNA (dsRNA), leading to phosphorylation of EIF2S1/EFI2-alpha and inhibition of translation and induction of apoptosis. Required for siRNA produc

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 50 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 24 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 23 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 21 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 21 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma?

É um grupo de alterações congênitas caracterizadas pela ausência total (anoftalmia) ou pelo tamanho reduzido (microftalmia) de um ou ambos os olhos. A condição também costuma envolver fendas em estruturas oculares denominadas colobomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2542); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição pode apresentar diferentes formas de herança genética catalogadas. Os padrões descritos incluem a transmissão autossômica dominante, autossômica recessiva e recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2542)

### Quais são os primeiros sinais observados?

Os sinais estão presentes desde o nascimento ou são identificados na gestação. Geralmente, nota-se a falta de um olho na cavidade ocular ou o tamanho nitidamente reduzido do globo ocular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2542)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico tem base na avaliação oftalmológica das características anatômicas ao nascer. Testes moleculares genéticos registrados no NCBI GTR e catalogados no ClinVar auxiliam na identificação das variantes causais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2542); [9] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20microphthalmia-anophthalmia-coloboma); [10] ClinVar — 1148 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SHH[gene])

### Existe tratamento ou protocolo clínico pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados catalogados.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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