# Microftalmia sindromática tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microftalmia-sindromatica-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178364 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178364
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: OMIM:610125 — https://omim.org/entry/610125

## Descrição clínica

A microftalmia sindrômica tipo 5 é caracterizada pela associação de uma série de anomalias oculares (anoftalmia, microftalmia e anomalias retinianas) com atraso variável no desenvolvimento e malformações do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hipófise posterior ectópica** — HPO: HP:0011755 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **OTX2** — Homeobox protein OTX2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor probably involved in the development of the brain and the sense organs. Can bind to the bicoid/BCD target sequence (BTS): 5'-TCTAATCCC-3'

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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