# Microftalmia sindromática tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microftalmia-sindromatica-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178364 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178364
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: OMIM:610125 — https://omim.org/entry/610125

## Em linguagem simples

A microftalmia sindromática tipo 5 é uma condição genética rara causada por alterações no gene OTX2, que afeta a formação dos olhos e o desenvolvimento do cérebro. Ao nascer, a família ou os médicos costumam notar que um ou ambos os olhos são menores que o normal (microftalmia) ou estão ausentes (anoftalmia), podendo haver também moleza no corpo (hipotonia) e atraso para alcançar os marcos de crescimento. Não existe um medicamento curativo específico, e a doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS envolve consultas de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar para estimular as habilidades visuais e motoras da criança.

## Descrição clínica

A microftalmia sindrômica tipo 5 é caracterizada pela associação de uma série de anomalias oculares (anoftalmia, microftalmia e anomalias retinianas) com atraso variável no desenvolvimento e malformações do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hipófise posterior ectópica** — HPO: HP:0011755 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **OTX2** — Homeobox protein OTX2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor probably involved in the development of the brain and the sense organs. Can bind to the bicoid/BCD target sequence (BTS): 5'-TCTAATCCC-3'

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anoftalmiamicroftalmia-atresia-esofagica) — ORPHA:77298 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de Bakrania-Ragge](https://raras.org/doenca/sindrome-de-bakrania-ragge) — ORPHA:139471 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 11 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-com-defeitos-cutaneos-lineares) — ORPHA:2556 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a microftalmia sindromática tipo 5?

A microftalmia sindromática tipo 5 é causada por alterações patogênicas no gene OTX2, responsável pela produção da proteína Homeobox protein OTX2. Essa condição apresenta herança autossômica dominante, de modo que uma única cópia alterada do gene pode causar o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178364); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam envolver malformações visíveis nos olhos, como microftalmia (olho menor que o normal) ou anoftalmia (ausência do globo ocular). Também podem ser observadas fraqueza muscular (hipotonia) e dificuldades precoces no desenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178364); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A microftalmia sindromática tipo 5 tem cura?

Atualmente não existe tratamento curativo para a microftalmia sindromática tipo 5 nem medicamentos registrados na ANVISA ou FDA para essa indicação. As abordagens terapêuticas são de suporte e envolvem intervenções para controle de sintomas e estímulo ao desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178364)

### Existe tratamento pelo SUS para a microftalmia sindromática tipo 5?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados por protocolo exclusivo. O Sistema Único de Saúde oferece procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação para suporte a pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178364); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico genético pode ser confirmado por meio de testes moleculares que identificam mutações no gene OTX2. O catálogo GTR registra 34 testes genéticos para a condição, e existem 108 variantes catalogadas no banco de dados ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178364); [9] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Syndromic%20microphthalmia%20type%205); [10] ClinVar — 108 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=OTX2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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