# Microftalmia, tipo Lenz

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microftalmia-tipo-lenz
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 568 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/568
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma hereditária muito rara de microftalmia sindrômica, caracterizada por microftalmia unilateral ou bilateral (e/ou anoftalmia clínica) com ou sem coloboma, além de uma série de manifestações extraoculares, como microcefalia, orelhas malformadas, anormalidades dentárias (ou seja, formato irregular dos incisivos), anomalias esqueléticas (polegares duplicados, sindactilia, clinodactilia, camptodactilia), urogenital anomalias (hipospádia, criptorquidia, disgenesia renal, hidroureter) e deficiência intelectual leve a grave. É alélico a dois distúrbios: síndrome oculofaciocardiodental e envelhecimento prematuro, síndrome de arritmia cardíaca com atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação completa da falange do polegar** — HPO: HP:0009943 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax longo** — HPO: HP:0100818 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequente (79-30%))
- **Anquiloblefaro** — HPO: HP:0009755 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/microftalmia-tipo-lenz._

## Genes associados (2)

- **BCOR** — BCL-6 corepressor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional corepressor. May specifically inhibit gene expression when recruited to promoter regions by sequence-specific DNA-binding proteins such as BCL6 and MLLT3. This repression may be mediat
- **NAA10** — N-alpha-acetyltransferase 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of N-terminal acetyltransferase complexes which display alpha (N-terminal) acetyltransferase activity (PubMed:15496142, PubMed:19420222, PubMed:19826488, PubMed:20145209, PubMed:2015

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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