# Microftalmia, tipo Lenz

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microftalmia-tipo-lenz
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 568 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/568
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Microftalmia, tipo Lenz é uma síndrome genética muito rara que faz com que os bebês nasçam com olhos muito pequenos ou ausentes, além de deficiência visual. A condição costuma vir acompanhada de outras alterações físicas desde o parto, incluindo problemas nos dedos das mãos, na coluna, no formato da cabeça e nos rins. Não existe um remédio que cure a síndrome, mas o cuidado envolve acompanhamento com especialistas para proteger a saúde e estimular o desenvolvimento. No SUS, a doença não possui um protocolo com remédios próprios, mas os pacientes têm acesso a exames diagnósticos e a procedimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Forma hereditária muito rara de microftalmia sindrômica, caracterizada por microftalmia unilateral ou bilateral (e/ou anoftalmia clínica) com ou sem coloboma, além de uma série de manifestações extraoculares, como microcefalia, orelhas malformadas, anormalidades dentárias (ou seja, formato irregular dos incisivos), anomalias esqueléticas (polegares duplicados, sindactilia, clinodactilia, camptodactilia), urogenital anomalias (hipospádia, criptorquidia, disgenesia renal, hidroureter) e deficiência intelectual leve a grave. É alélico a dois distúrbios: síndrome oculofaciocardiodental e envelhecimento prematuro, síndrome de arritmia cardíaca com atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação completa da falange do polegar** — HPO: HP:0009943 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax longo** — HPO: HP:0100818 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequente (79-30%))
- **Anquiloblefaro** — HPO: HP:0009755 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/microftalmia-tipo-lenz._

## Genes associados (2)

- **BCOR** — BCL-6 corepressor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional corepressor. May specifically inhibit gene expression when recruited to promoter regions by sequence-specific DNA-binding proteins such as BCL6 and MLLT3. This repression may be mediat
- **NAA10** — N-alpha-acetyltransferase 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of N-terminal acetyltransferase complexes which display alpha (N-terminal) acetyltransferase activity (PubMed:15496142, PubMed:19420222, PubMed:19826488, PubMed:20145209, PubMed:2015

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00011843** [COMPLETED]: Molecular Analysis of Microphthalmia/Anophthalmia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00011843

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 21 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Microftalmia, tipo Lenz tem cura?

Não existe cura nem tratamento médico capaz de reverter as malformações da Microftalmia, tipo Lenz. O acompanhamento foca no manejo das complicações clínicas e na reabilitação visual e motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/568); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Microftalmia, tipo Lenz é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética recessiva ligada ao cromossomo X. Ela está associada a mutações nos genes BCOR e NAA10 transmitidas geneticamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/568); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29974297/); [8] NAA10 polyadenylation signal variants cause syndromic microphthalmia. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30842225/)

### Quais os primeiros sinais da Microftalmia, tipo Lenz?

Os primeiros sinais aparecem logo no nascimento, destacando-se a presença de olhos muito pequenos ou ausentes. Geralmente também são identificadas malformações nos dedos das mãos e microcefalia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/568); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para Microftalmia, tipo Lenz pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem medicamentos dispensados específicos.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Microftalmia, tipo Lenz?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das características oculares e corporais congênitas. Ele é confirmado por meio de testes genéticos moleculares que investigam mutações nos genes causadores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/568); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microphthalmia%2C%20Lenz%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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