# Microgastria congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microgastria-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199293 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199293
- **CID-10**: Q40.2

## Em linguagem simples

A **microgastria congênita** é uma alteração muito rara em que o bebê nasce com o estômago muito menor do que o normal devido a uma parada em seu desenvolvimento embrionário. Por ter um espaço estomacal reduzido, o recém-nascido apresenta extrema dificuldade para se alimentar, desnutrição e atraso no crescimento. Muitas vezes, a condição vem acompanhada de outras anomalias congênitas em diferentes partes do corpo. No Brasil, a doença não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) nem remédios específicos no SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de diagnóstico genético e reabilitação.

## Descrição clínica

A microgastria congênita é uma malformação rara em que o desenvolvimento embriológico do estômago é interrompido, levando a um intestino anterior anormalmente pequeno em recém-nascidos e caracterizada por extrema intolerância alimentar e desnutrição, juntamente com retardo de crescimento e morte se não tratada. Ela geralmente está associada a múltiplas anomalias congênitas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é a microgastria congênita?

É uma anomalia morfológica rara na qual o estômago não se desenvolve adequadamente durante a gestação, resultando em um órgão anormalmente pequeno. Essa malformação leva a problemas graves de intolerância alimentar e desnutrição no recém-nascido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199293)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os principais sinais observados logo ao nascimento incluem extrema intolerância alimentar e perda de peso ou desnutrição grave. A condição também pode ser acompanhada de atraso importante no desenvolvimento físico da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199293)

### A microgastria congênita é hereditária?

Atualmente, o padrão de herança e os genes causais específicos não estão catalogados nas bases de dados oficiais. O quadro decorre de uma interrupção no desenvolvimento embriológico e frequentemente se associa a múltiplas malformações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199293)

### Existe tratamento pelo SUS?

A microgastria congênita não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico pode ocorrer antes do parto por meio de ultrassom e ressonância magnética fetal ou no pós-parto pela avaliação de sintomas digestivos graves. Exames genéticos como cariótipo e sequenciamento de exoma podem ser utilizados para avaliar anomalias sindrômicas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199293); [7] Value of Biochemical Amniotic Fluid Analysis and Fetal Magnetic Resonance Imaging in the Prenatal Diagnosis of (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38934150/); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 5259 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20microgastria)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Microgastria congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/microgastria-congenita
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