# Microlissencefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microlissencefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1083
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Microlisencefalia descreve um grupo heterogêneo de malformações corticais raras caracterizadas por lisencefalia em combinação com microcefalia congênita grave, apresentando espasticidade, atraso grave no desenvolvimento e convulsões e com sobrevida variando de dias a anos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO)

- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Morfologia retiniana anormal** — HPO: HP:0000479
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Testa pequena** — HPO: HP:0000350
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Lissencefalia de 4 camadas** — HPO: HP:0006818
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Perda neuronal no córtex cerebral** — HPO: HP:0007190 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/microlissencefalia._

## Genes associados (3)

- **RELN** — Reelin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix serine protease secreted by pioneer neurons that plays a role in layering of neurons in the cerebral cortex and cerebellum by coordinating cell positioning during neurodevelopment
- **KATNB1** — Katanin p80 WD40 repeat-containing subunit B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in a complex which severs microtubules in an ATP-dependent manner. May act to target the enzymatic subunit of this complex to sites of action such as the centrosome. Microtubule severing
- **NDE1** — Nuclear distribution protein nudE homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for centrosome duplication and formation and function of the mitotic spindle. Essential for the development of the cerebral cortex. May regulate the production of neurons by controlling the o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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