# Microlitíase alveolar pulmonar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microlitiase-alveolar-pulmonar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 60025 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/60025
- **CID-10**: J84.0
- **OMIM**: OMIM:265100 — https://omim.org/entry/265100

## Descrição clínica

A microlitíase alveolar pulmonar é uma doença na qual pequenos fragmentos (micrólitos) de fosfato de cálcio se acumulam gradualmente nos pequenos sacos aéreos (alvéolos) dos pulmões. Esses depósitos eventualmente causam danos generalizados aos alvéolos e ao tecido pulmonar circundante (doença pulmonar intersticial). Pessoas com esse distúrbio também podem desenvolver tosse persistente e dificuldade para respirar (dispneia), especialmente durante esforços físicos. Dor no peito que piora ao tossir, espirrar ou respirar fundo é outra característica comum. Pessoas com microlitíase alveolar pulmonar também podem desenvolver depósitos de fosfato de cálcio em outros órgãos e tecidos do corpo. Embora o curso da doença possa ser variável, muitos casos progridem lentamente para fibrose pulmonar, insuficiência respiratória ou cor pulmonale. A única terapia eficaz é o transplante pulmonar. Em alguns casos, a microlitíase alveolar pulmonar é causada por mutações no gene SLC34A2 e herdada de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/8)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Calcificação gonadal** — HPO: HP:0008703 (Raro (<5%))
- **Calcificação da aorta** — HPO: HP:0004963 (Raro (<5%))
- **Aumento da resistência vascular pulmonar** — HPO: HP:0005317 (Frequente (79-30%))
- **Bronquite** — HPO: HP:0012387 (Raro (<5%))
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de fosfato no sangue** — HPO: HP:0100529
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase por cálcio** — HPO: HP:0004724 (Raro (<5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Raro (<5%))
- **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766 (Raro (<5%))
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Raro (<5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação da valva mitral** — HPO: HP:0004382 (Raro (<5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Raro (<5%))
- **Espessamento intersticial subpleural** — HPO: HP:0025178 (Ocasional (29-5%))
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179 (Raro (<5%))
- **Tosse não produtiva** — HPO: HP:0031246 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Ocasional (29-5%))
- **Microlitíase testicular** — HPO: HP:0012215 (Raro (<5%))
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363
- **Espessamento do septo interlobular na HRCT pulmonar** — HPO: HP:0030879 (Ocasional (29-5%))
- **Dessaturação de oxigênio ao esforço** — HPO: HP:0030874 (Frequente (79-30%))
- **Espessamento pleural** — HPO: HP:0031944 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação pontilhada nos ossos do carpo** — HPO: HP:0004241 (Raro (<5%))
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107 (Ocasional (29-5%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Raro (<5%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/microlitiase-alveolar-pulmonar._

## Genes associados (1)

- **SLC34A2** — Sodium-dependent phosphate transport protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in actively transporting phosphate into cells via Na(+) cotransport

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Microlitíase alveolar pulmonar. Disponível em: https://raras.org/doenca/microlitiase-alveolar-pulmonar
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