# Microssomia hemifacial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microssomia-hemifacial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 141136 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141136
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A microssomia hemifacial é uma condição genética congênita caracterizada por alterações no desenvolvimento dos ossos da face, da mandíbula e das orelhas. As famílias costumam notar diferenças no formato do rosto, diminuição ou deformidades na orelha e, por vezes, dificuldades na fala, audição e respiração. Os cuidados envolvem correções cirúrgicas e ortopédicas estruturais do esqueleto facial, além de suporte para a audição e o desenvolvimento da fala. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o atendimento conduzido pela rede de referência em malformações craniofaciais.

## Descrição clínica

Microssomia hemifacial (síndrome otomandibular) é uma anomalia congênita rara caracterizada por hipoplasia da mandíbula e maxila, alterações na orelha (trago duplicado) e, frequentemente, atraso no neurodesenvolvimento e problemas respiratórios.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Trago duplicado** — HPO: HP:0011270
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Aplasia/Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0009117
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Mordida cruzada** — HPO: HP:0033792
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Microtia, segundo grau** — HPO: HP:0008569
- **Trato sinusal dérmico** — HPO: HP:0020223
- **Microtia, terceiro grau** — HPO: HP:0011267
- **Microtia, primeiro grau** — HPO: HP:0011266
- **Fenda submucosa do palato** — HPO: HP:5201016
- **Hipoplasia maxilozigomática** — HPO: HP:0005439
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Hipoplasia vertebral** — HPO: HP:0008417
- **Hipoplasia hemifacial** — HPO: HP:0011332
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/microssomia-hemifacial._

## Genes associados (2)

- **FOXI3** — Forkhead box protein I3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for pharyngeal arch development, which is involved in hair, ear, jaw and dental development (PubMed:37041148). May act as a pioneer transcription factor during pharyngeal
- **SF3B2** — Splicing factor 3B subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:12234937, PubMed:32494006, PubMed:34822310). The 17S

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07802639** [RECRUITING]: Treatment for "Asymmetric Crying Facies" — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07802639
- **NCT07654647** [RECRUITING]: Clinical Evaluation of Patient-Specific 3D-Printed Titanium Implants for Facial Reconstruction. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07654647
- **NCT05610878** [RECRUITING]: Efficacy of Preconditioned Adipose-Derived Stem Cells in Fat Grafting — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05610878
- **NCT03806361** [COMPLETED]: Fat Grafts With Adipose-derived Regenerative Cells for Soft Tissue Reconstruction in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03806361
- **NCT01674439** [COMPLETED]: Clinical Trial of Fat Grafts Supplemented With Adipose-derived Regenerative Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01674439
- **NCT04931056** [COMPLETED]: A Post Market Clinical Follow-up Study on Biomet Microfixation HTR PEKK (Midface), Facial & Mandibular Plates. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04931056
- **NCT04351893** [COMPLETED]: Craniofacial Microsomia: Accelerating Understanding of the Significance and Etiology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04351893
- **NCT03869021** [COMPLETED]: Computer Guided for Mandibular Distraction Osteogenesis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03869021
- **NCT03861650** [COMPLETED]: Evaluation of Effect of Bone Marrow Aspirate Concentrate on Distracted Mandibular Bone Properties — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03861650
- **NCT02224677** [COMPLETED]: Craniofacial Microsomia: Longitudinal Outcomes in Children Pre-Kindergarten (CLOCK) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02224677

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a microssomia hemifacial?

A condição está associada a alterações genéticas que afetam os genes FOXI3 e SF3B2. Essas alterações interferem no desenvolvimento embrionário dos tecidos e arcos que formam o esqueleto facial e auditivo.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] Etretinate-lnduced Malformation of the First Two Branchial Arches: Differential Staining and Microdissection S (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9186969/)

### A microssomia hemifacial tem tratamento oferecido pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados na lista, ocorrendo o suporte por meio dos centros de atendimento hospitalar do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais mais evidentes incluem queixo menor que o habitual devido à hipoplasia mandibular e malformações na orelha, como microtia de variados graus. Podem ocorrer também apinhamento dentário, fenda submucosa de palato, obstrução nas vias aéreas e deficiência auditiva.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica física minuciosa e em exames de imagem da estrutura crânio-maxilofacial. Para o suporte genético, estão registrados 336 testes no Genetic Testing Registry e 73 variantes catalogadas no gene FOXI3.
- Fontes: [11] The otomandibular syndrome: diagnosis. (1978) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2401930263/); [16] Imagerie des dysplasies oto-mandibulaires (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11770452/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 73 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FOXI3[gene])

### A microssomia hemifacial pode atingir outros órgãos além do rosto?

Sim, o espectro da condição pode cursar com malformações congênitas do coração, a exemplo de persistência do canal arterial e tetralogia de Fallot. Além disso, podem ser encontradas alterações anatômicas renais como rim ectópico e anomalias na coluna como hemivértebras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Microssomia hemifacial. Disponível em: https://raras.org/doenca/microssomia-hemifacial
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