# Microtia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microtia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83463 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83463
- **CID-10**: Q17.2
- **OMIM**: OMIM:600674 — https://omim.org/entry/600674

## Descrição clínica

Malformação congênita da orelha externa, observada com mais frequência em homens, que ocorre esporadicamente ou é hereditária, caracterizada por aurículas unilaterais (79-93% dos casos, 60% dos quais envolvem a orelha direita) ou bilaterais, pequenas e de formato anormal e que estão frequentemente associadas a atresia ou estenose do canal auditivo, distúrbios de déficit de atenção e atraso no desenvolvimento da linguagem. A variação no tamanho da orelha varia do grau I, onde a orelha é simplesmente menor que o normal, até o grau IV, também conhecido como anotia, onde há ausência completa da orelha externa e do conduto auditivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva unilateral** — HPO: HP:0040119 (Muito frequente (99-80%))
- **Anotia** — HPO: HP:0009892 (Frequente (79-30%))
- **Hélice hipoplásica** — HPO: HP:0008589 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **HOXA2** — Homeobox protein Hox-A2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor which is part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positional identities on the anterior-posterior axis

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT07154667** [RECRUITING]: Evaluation of the Auryzon™ EAR 2.0 System in Ear Reconstruction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07154667
- **NCT05929976** [RECRUITING]: InterNatIonal CHildhood Leukemia Microbiome/MEtabolome Cohort — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05929976
- **NCT05288790** [RECRUITING]: Microbiome Metabolites and Alcohol in HIV to Reduce CVD RCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05288790
- **NCT06087874** [RECRUITING]: Preventive Effect of Perinatal Oral Probiotic Supplementation (POPS) on Neonatal Jaundice — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06087874
- **NCT06394687** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The Digestion of Protein Powders in Healthy Participants Using SIMBA and LIMBA Capsule — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06394687
- **NCT06289283** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Microbiota in Urine and Urothelium Can be a Factor for Induction of Urinary Bladder Cancer. The Study Will Examine Urine and Bladder Cancer Tissues From Male Patients and Urine of Controls Using Whole Genomic Sequencing Techniques and 16S rRNA. The Aim is to Elucidate Role of Microbiota in Bladder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06289283
- **NCT07358728** [NOT_YET_RECRUITING]: OSIA System Bilateral Implantation Efficacy Evaluation in Children With Ear Aplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07358728
- **NCT06763991** [NOT_YET_RECRUITING]: Safety and Efficacy of Connecting the Residual Ear to the Cartilage Scaffold in First- vs. Second-Stage Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06763991
- **NCT06078566** [TERMINATED]: Long-Term Follow-Up Study of Unilateral Microtia Patients Implanted With AUR-201 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06078566
- **NCT06072040** [TERMINATED]: Subcutaneous Implant Combination Product (AUR-201) in Patients With Unilateral Microtia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06072040

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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