# Microtia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microtia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83463 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83463
- **CID-10**: Q17.2
- **OMIM**: OMIM:600674 — https://omim.org/entry/600674

## Em linguagem simples

A microtia é uma malformação congênita em que o bebê nasce com a orelha externa menor do que o habitual ou com formato incompleto. Em grande parte dos casos, a alteração afeta apenas um dos lados e pode vir acompanhada de estreitamento ou fechamento do canal do ouvido, gerando perda auditiva. A condição pode ter causas genéticas, como alterações no gene HOXA2, ou acontecer de forma esporádica sem histórico familiar prévio. Não há medicamentos específicos no SUS para a doença, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Malformação congênita da orelha externa, observada com mais frequência em homens, que ocorre esporadicamente ou é hereditária, caracterizada por aurículas unilaterais (79-93% dos casos, 60% dos quais envolvem a orelha direita) ou bilaterais, pequenas e de formato anormal e que estão frequentemente associadas a atresia ou estenose do canal auditivo, distúrbios de déficit de atenção e atraso no desenvolvimento da linguagem. A variação no tamanho da orelha varia do grau I, onde a orelha é simplesmente menor que o normal, até o grau IV, também conhecido como anotia, onde há ausência completa da orelha externa e do conduto auditivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva unilateral** — HPO: HP:0040119 (Muito frequente (99-80%))
- **Anotia** — HPO: HP:0009892 (Frequente (79-30%))
- **Hélice hipoplásica** — HPO: HP:0008589 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **HOXA2** — Homeobox protein Hox-A2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor which is part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positional identities on the anterior-posterior axis

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT05929976** [RECRUITING]: InterNatIonal CHildhood Leukemia Microbiome/MEtabolome Cohort — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05929976
- **NCT07846345** [RECRUITING]: Case Management for Microtia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07846345
- **NCT07154667** [RECRUITING]: Evaluation of the Auryzon™ EAR 2.0 System in Ear Reconstruction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07154667
- **NCT05288790** [RECRUITING]: Microbiome Metabolites and Alcohol in HIV to Reduce CVD RCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05288790
- **NCT07846332** [NOT_YET_RECRUITING]: Deep Learning for Flap Perfusion Detection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07846332
- **NCT07358728** [NOT_YET_RECRUITING]: OSIA System Bilateral Implantation Efficacy Evaluation in Children With Ear Aplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07358728
- **NCT06763991** [NOT_YET_RECRUITING]: Safety and Efficacy of Connecting the Residual Ear to the Cartilage Scaffold in First- vs. Second-Stage Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06763991
- **NCT06394687** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The Digestion of Protein Powders in Healthy Participants Using SIMBA and LIMBA Capsule — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06394687
- **NCT06289283** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Microbiota in Urine and Urothelium Can be a Factor for Induction of Urinary Bladder Cancer. The Study Will Examine Urine and Bladder Cancer Tissues From Male Patients and Urine of Controls Using Whole Genomic Sequencing Techniques and 16S rRNA. The Aim is to Elucidate Role of Microbiota in Bladder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06289283
- **NCT07721805** [COMPLETED]: Social Perception of Microtia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07721805

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 5 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é microtia e quais são os primeiros sinais?

A microtia é uma malformação congênita visível logo ao nascimento, caracterizada por orelhas menores que o padrão ou de formato incomum. Muitas vezes está associada ao fechamento do canal auditivo e à perda auditiva unilateral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83463); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A microtia é uma condição hereditária?

Ela pode ocorrer de forma esporádica ou hereditária, com padrões autossômicos dominantes ou recessivos documentados. Alterações no gene HOXA2 estão entre as bases genéticas conhecidas que explicam casos familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83463); [2] OMIM 600674 (https://www.omim.org/entry/600674); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para microtia?

Não, a microtia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados por diretriz oficial para o quadro.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames diagnósticos o SUS disponibiliza para investigar o quadro?

O SUS inclui em sua tabela o cariótipo, a pesquisa de microdeleções por FISH e o sequenciamento completo do exoma. Esses testes auxiliam na investigação de alterações genéticas e quadros sindrômicos associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83463); [12] The role of genetic factors in microtia: A systematic review (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR650859/)

### Como é realizado o acompanhamento no sistema público de saúde?

O atendimento visa monitorar a audição, prevenir atrasos de fala e orientar o desenvolvimento global da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83463); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Microtia. Disponível em: https://raras.org/doenca/microtia
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