# Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microtia-coloboma-ocular-ducto-nasolacrimal-imperfurado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139450 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139450
- **CID-10**: Q13.8
- **OMIM**: OMIM:611863 — https://omim.org/entry/611863

## Em linguagem simples

A síndrome de microtia, coloboma ocular e ducto nasolacrimal imperfurado é uma condição congênita muito rara que afeta a formação das orelhas e dos olhos. Geralmente, a família nota que a criança nasce com orelhas pequenas ou pouco desenvolvidas e pode apresentar uma falha na íris do olho, além de sensibilidade à luz. A obstrução do canal lacrimal também faz parte do quadro, podendo causar dificuldade no escoamento normal das lágrimas. Embora a doença não conte com um PCDT oficial no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada pela associação de microtia, coloboma ocular e imperfuração do ducto nasolacrimal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Atresia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0000564 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo](https://raras.org/doenca/sindrome-couro-cabeludo-pavilhao-auricular-mamilo) — ORPHA:2036 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 3 sintomas em comum
- [Sinostose úmero-radial isolada](https://raras.org/doenca/sinostose-umero-radial-isolada) — ORPHA:3265 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiposmia-hipoplasia-nasal-e-ocular-hipogonadismo-hipogonadotropico) — ORPHA:2250 — 3 sintomas em comum
- [Displasia escapulo-pélvica](https://raras.org/doenca/displasia-escapulo-pelvica) — ORPHA:2839 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de atresia das coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade tardia-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-das-coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade-tardia-baixa-estatura) — ORPHA:589856 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome branquio-óculo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial) — ORPHA:1297 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-tipo-thiel-behnke) — ORPHA:98960 — 2 sintomas em comum
- [Distrofia corneana mosqueada, tipo Francois-Neetens](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-mosqueada-tipo-francois-neetens) — ORPHA:98970 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a síndrome de microtia, coloboma ocular e ducto nasolacrimal imperfurado?

A condição é definida pela associação clínica entre orelhas pequenas ou malformadas, coloboma no olho e bloqueio congênito das vias lacrimais. Ela também é conhecida na literatura médica pelo nome de síndrome Balikova-Vermeesch.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139450)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante descrito nos registros científicos. Contudo, o gene causador específico ainda não se encontra identificado nos catálogos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139450); [2] OMIM 611863 (https://www.omim.org/entry/611863)

### Quais são os principais sinais observados nos olhos?

Os principais achados oftalmológicos descritos incluem o coloboma da íris e a sensibilidade excessiva à claridade (fotofobia). Adicionalmente, ocorre a atresia do ducto lacrimal, que dificulta o escoamento natural da lágrima.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139450); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados catalogados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se dá fundamentalmente pela avaliação médica das malformações faciais e oculares típicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139450)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado. Disponível em: https://raras.org/doenca/microtia-coloboma-ocular-ducto-nasolacrimal-imperfurado
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/microtia-coloboma-ocular-ducto-nasolacrimal-imperfurado
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=139450