# Microtriplicação 11q24.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microtriplicacao-11q241
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 289522 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289522
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A microtriplicação 11q24.1 é uma alteração genética muito rara caracterizada pela presença de cópias extras de um pequeno pedaço do cromossomo 11. Geralmente notada na infância, a síndrome provoca atraso expressivo no desenvolvimento, dificuldade acentuada na fala, baixa estatura e traços faciais característicos. Também podem surgir alterações nos olhos como ceratocone, alterações nos pés e tendência ao ganho de peso com aumento das taxas de gordura no sangue. Não existe um medicamento curativo ou PCDT específico publicado pelo Ministério da Saúde, sendo a assistência no SUS baseada em procedimentos de reabilitação e terapias de suporte.

## Descrição clínica

A microtriplicação 11q24.1 é uma tetrassomia autossômica parcial extremamente rara, resultante de uma triplicação parcial do braço longo do cromossomo 11, caracterizada por deficiência intelectual (com comprometimento verbal grave), baixa estatura com extremidades pequenas, ceratocone e características faciais distintas (face redonda e clara, fissuras palpebrais inclinadas para cima, sinófrise leve, nariz grande com asa nasi espessa e ponta triangular, boca grande com lábios largos, curtos e lisos filtro, queixo grande e saliente, orelhas com lóbulos aderentes). Além disso, os pacientes apresentam excesso de peso e hipercolesterolemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes espaçados irregularmente** — HPO: HP:0006316 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Cisto retrocerebelar** — HPO: HP:0006951 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Muito frequente (99-80%))
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Lobo da orelha aderido** — HPO: HP:0009907 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-11) — ORPHA:262653 — 39 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262923 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 22 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 20 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a microtriplicação 11q24.1?

A condição é causada por uma triplicação parcial de uma região no braço longo do cromossomo 11, resultando em uma tetrassomia autossômica parcial. Essa duplicação excessiva altera a dosagem gênica necessária para o desenvolvimento normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289522); [4] Microtriplication of 11q24.1: a highly recognisable phenotype with short stature, distinctive facial features, (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21617255/)

### Quais são os principais sinais da microtriplicação 11q24.1?

Os principais sinais incluem deficiência intelectual com prejuízo grave da fala, apraxia da fala e baixa estatura com extremidades pequenas. Além disso, os indivíduos costumam apresentar ceratocone, traços faciais típicos, sobrepeso e hiperlipidemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289522); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico é obtido por meio de testes citogenômicos e moleculares que identificam o ganho de material genético em 11q24.1. No registro NCBI GTR constam 93 testes genéticos listados para a investigação da condição.
- Fontes: [4] Microtriplication of 11q24.1: a highly recognisable phenotype with short stature, distinctive facial features, (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21617255/); [6] NCBI GTR — 93 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microtriplication%2011q24.1%20syndrome)

### Existe tratamento oferecido pelo SUS para a microtriplicação 11q24.1?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O sistema público disponibiliza acompanhamento por meio do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A microtriplicação 11q24.1 tem cura?

Não há cura para essa anomalia cromossômica, nem terapias medicamentosas aprovadas para reverter a triplicação gênica. O manejo concentra-se em intervenções multidisciplinares de suporte ao desenvolvimento motor, cognitivo e oftalmológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289522); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21142/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Microtriplicação 11q24.1. Disponível em: https://raras.org/doenca/microtriplicacao-11q241
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