# Microtriplicação 11q24.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/microtriplicacao-11q241
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289522 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289522
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A microtriplicação 11q24.1 é uma tetrassomia autossômica parcial extremamente rara, resultante de uma triplicação parcial do braço longo do cromossomo 11, caracterizada por deficiência intelectual (com comprometimento verbal grave), baixa estatura com extremidades pequenas, ceratocone e características faciais distintas (face redonda e clara, fissuras palpebrais inclinadas para cima, sinófrise leve, nariz grande com asa nasi espessa e ponta triangular, boca grande com lábios largos, curtos e lisos filtro, queixo grande e saliente, orelhas com lóbulos aderentes). Além disso, os pacientes apresentam excesso de peso e hipercolesterolemia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes espaçados irregularmente** — HPO: HP:0006316 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Cisto retrocerebelar** — HPO: HP:0006951 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Muito frequente (99-80%))
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Lobo da orelha aderido** — HPO: HP:0009907 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Microtriplicação 11q24.1. Disponível em: https://raras.org/doenca/microtriplicacao-11q241
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