# Mielocistocelo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mielocistocelo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268813 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268813
- **CID-10**: Q05.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O mielocistocelo é uma anomalia congênita rara do sistema nervoso central identificada no período neonatal ou na infância. Geralmente se manifesta como uma dilatação cística na coluna vertebral ou como uma massa visível ao nascimento. A abordagem principal envolve avaliação neurocirúrgica especializada para descompressão e correção da lesão. No SUS, não existem remédios específicos dispensados para o quadro, mas a rede pública oferece procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Defeito do tubo neural fechado raro, caracterizado por dilatação quística do canal central da medula espinhal, herniando através de um defeito do arco vertebral posterior (espinha bífida) num saco dural expandido preenchido com líquido cefalorraquidiano (LCR) (meningocelo). Pode estar localizado na parte caudal da medula espinhal (mielocistocelo terminal) ou acima do cone (mielocistocelo não terminal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Perguntas frequentes

### O que causa o mielocistocelo?

A herança é classificada como poligênica ou multifatorial, não havendo um gene isolado causal catalogado nas bases oficiais. O quadro decorre de falhas complexas no desenvolvimento da medula espinhal durante o período embrionário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268813); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20966/index); [6] Caudal<i>Fgfr1</i>disruption produces localised spinal mis-patterning and a terminal myelocystocele-like pheno (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR627451/)

### Quais os primeiros sinais percebidos?

O início ocorre na infância ou no período neonatal, frequentemente notado por uma tumoração ou alteração anatômica nas costas da criança. Relatos clínicos indicam que a condição também pode estar acompanhada de hidrocefalia ao nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268813); [4] Myelocystocele Associated with Hydrocephalus: Case Report (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1146370/); [5] Case Report: Management of Terminal Myelocystocele in a Neonate: A Case Report and Review of Clinical Consider (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1009657/); [14] Giant Terminal Myelocystocele: A Case Report. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33531948/)

### Existe remédio dispensado pelo SUS para mielocistocelo?

Não há medicamentos específicos cadastrados ou dispensados pelo SUS para esta condição clínica. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS concentra-se na abordagem cirúrgica hospitalar e em procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268813); [8] Surgical management of myelocystocele: a single-center experience with long-term functional outcomes. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35120320/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico apoia-se em exames clínicos e de imagem para identificação da alteração na medula.
- Fontes: [5] Case Report: Management of Terminal Myelocystocele in a Neonate: A Case Report and Review of Clinical Consider (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1009657/); [12] Cerebellar herniation demonstrated by the occipitum-dens line: Ultrasonography assessment of normal fetuses, f (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29427561/)

### Existe cirurgia para o mielocistocelo?

Sim, a literatura relata o manejo cirúrgico precoce para correção da dilatação cística e liberação de medula ancorada. O seguimento pós-operatório é fundamental para acompanhar os resultados funcionais e motores da criança.
- Fontes: [5] Case Report: Management of Terminal Myelocystocele in a Neonate: A Case Report and Review of Clinical Consider (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1009657/); [8] Surgical management of myelocystocele: a single-center experience with long-term functional outcomes. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35120320/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mielocistocelo. Disponível em: https://raras.org/doenca/mielocistocelo
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