# Mielocistocelo não-terminal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mielocistocelo-nao-terminal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 645340 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/645340
- **CID-10**: Q05.9

## Em linguagem simples

O mielocistocelo não-terminal é uma alteração congênita e rara da formação da medula espinhal, classificada como um tipo de disrafismo fechado. Nesta condição, forma-se uma bolsa ou dilatação cística localizada ao longo da coluna vertebral, acima do final da medula espinhal. A intervenção documentada em estudos médicos envolve cirurgia para correção estrutural e liberação da medula ancorada. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza o atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Um disrafismo espinhal fechado raro caracterizado por mielocistocelo localizado acima da região do cone. Também considerado como uma forma de mielosquise dorsal limitada sacular.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é o mielocistocelo não-terminal?

É um disrafismo espinhal fechado raro caracterizado por um mielocistocelo localizado acima do cone medular. A afecção também é descrita como uma forma de mielosquise dorsal limitada sacular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645340)

### O mielocistocelo não-terminal é hereditário?

O padrão de herança e as eventuais bases genéticas não estão catalogados nas fontes de referência biomédicas. Nenhum gene causador específico foi identificado até o momento para essa anomalia morfológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645340)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico apoia-se na identificação da anomalia morfológica por equipes especializadas. A rede do SUS inclui exames complementares como cariótipo, pesquisa por FISH, sequenciamento do exoma e dosagem de alfa-fetoproteína.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645340)

### Existe tratamento para o mielocistocelo não-terminal?

Não há medicamentos farmacológicos específicos aprovados para curar a alteração morfológica. A literatura científica médica descreve abordagens cirúrgicas para reparo do disrafismo e desancoragem medular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645340); [3] Microsurgical repair of lumbar Segmental Myelocystocele and spinal cord Untethering: 2-Dimensional operative v (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41005219/)

### Existe PCDT oficial no SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o sistema público disponibiliza procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645340); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mielocistocelo não-terminal. Disponível em: https://raras.org/doenca/mielocistocelo-nao-terminal
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