# Mielocistocelo terminal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mielocistocelo-terminal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 645337 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/645337
- **CID-10**: Q05.9

## Em linguagem simples

O mielocistocelo terminal é uma malformação rara em que ocorre uma dilatação ou bolsa na parte final da medula espinhal. A condição pode aparecer de maneira isolada ou vir acompanhada de alterações no osso sacro, no ânus ou no sistema genital e urinário. Muitas vezes a família ou a equipe de saúde nota uma protuberância ou massa com gordura na parte baixa da coluna do bebê. No Brasil, esta condição não tem um PCDT específico no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e acompanhamento hospitalar.

## Descrição clínica

Disrafismo espinhal fechado raro caracterizado por um mielocistocelo na terminação da medula espinhal. Pode ser uma anomalia isolada ou estar associada a outros defeitos, incluindo agenesia sacral, anomalias anorretais e geniturinárias. O cone medular não é identificável. O saco do mielocistocelo pode ter um componente lipomatoso significativo (lipomielocistocelo terminal).

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é mielocistocelo terminal?

É um disrafismo espinhal fechado raro caracterizado por uma dilatação sacular na extremidade final da medula espinhal. Nesta anomalia, o cone medular habitual não pode ser identificado pelos métodos de exame.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645337)

### Quais são os sinais e anomalias associadas?

O quadro pode ser isolado ou envolver ausência do osso sacro (agenesia sacral), alterações anorretais e malformações geniturinárias. A bolsa herniada também pode conter grande quantidade de gordura, formando um lipomielocistocelo terminal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645337)

### O mielocistocelo terminal é hereditário?

Até o momento, o padrão de herança genética e os genes humanos causais específicos não se encontram catalogados nas bases oficiais. A literatura científica segue investigando vias biológicas do fechamento caudal em estudos laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645337); [4] Caudal<i>Fgfr1</i>disruption produces localised spinal mis-patterning and a terminal myelocystocele-like pheno (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR627451/); [8] Caudal Fgfr1 disruption produces localised spinal mis-patterning and a terminal myelocystocele-like phenotype  (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37756583/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado. Entretanto, o SUS prevê na sua tabela de procedimentos o atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras. As abordagens cirúrgicas de correção descritas na literatura médica são realizadas em unidades hospitalares de referência.
- Fontes: [11] Microsurgical repair of lumbar Segmental Myelocystocele and spinal cord Untethering: 2-Dimensional operative v (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41005219/); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da alteração?

O diagnóstico apoia-se na constatação morfológica da malformação na terminação da medula espinhal e na identificação de defeitos associados. No SUS, constam procedimentos diagnósticos complementares de apoio, como exames citogenéticos, dosagem de alfa-fetoproteína e exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645337); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mielocistocelo terminal. Disponível em: https://raras.org/doenca/mielocistocelo-terminal
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