# Mielosquise

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mielosquise
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 645398 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/645398
- **CID-10**: Q06.8

## Em linguagem simples

A **mielosquise** é uma forma rara de espinha bífida em que a medula e o tecido nervoso ficam abertos e visíveis nas costas do bebê, sem uma bolsa ou cisto cobrindo a região. A condição costuma ocorrer com alterações associadas no cérebro, como a malformação de Chiari tipo II. Não há medicamentos específicos para o caso, sendo o tratamento focado no fechamento cirúrgico da lesão por neurocirurgiões para proteger a medula. No SUS, embora a doença não conte com um PCDT oficial próprio, estão previstos procedimentos diagnósticos e sessões especializadas de atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Uma forma rara de espinha bífida/defeito aberto do tubo neural caracterizada pela ausência de um componente cístico, meninges displásicas e placóide neural exposto através de um defeito nos arcos vertebrais posteriores (espinha bífida) que são contíguos com a pele circundante. O placóide está no plano da pele ou abaixo dele e é tipicamente associado a uma malformação de Chiari II. Geralmente é isolada ou raramente associada à malformação de medula fendida.

## Epidemiologia e herança


## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06042140** [RECRUITING]: Cryopreserved Human Umbilical Cord as a Meningeal Patch in Fetoscopic Spina Bifida Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06042140
- **NCT04243889** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Fetoscopic NEOX Cord 1K® Spina Bifida Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04243889

## Perguntas frequentes

### O que é mielosquise?

A mielosquise é uma alteração congênita rara do tubo neural em que o tecido da medula espinhal fica exposto diretamente no dorso do bebê, sem a proteção de um cisto membranoso. O tecido nervoso afetado encontra-se nivelado ou afundado em relação à pele que contorna a abertura na coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645398)

### A mielosquise é hereditária?

O padrão de herança genético da mielosquise ainda não está determinado nos registros médicos de referência. A malformação costuma acontecer de forma isolada sem gene causador isolado catalogado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645398)

### Como é feito o diagnóstico da mielosquise?

A suspeita costuma surgir por ultrassonografia durante os exames do pré-natal ao visualizar o disrafismo vertebral e a falta de cobertura da pele. A comprovação final ocorre pela avaliação física no parto, constatando o placóide neural exposto e sem formação cística.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645398); [6] Limited Dorsal Myeloschisis: A Diagnostic Pitfall in the Prenatal Ultrasound of Fetal Dysraphism. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27160821/)

### Existe tratamento para a mielosquise pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios próprios dispensados pela rede pública. Contudo, o SUS assegura procedimentos diagnósticos estruturados e serviços de 'Atendimento em reabilitação — doenças raras' para acompanhamento terapêutico do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645398); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Mielosquise tem cura?

Não há uma cura farmacológica para o defeito estrutural, sendo a abordagem centrada na cirurgia de fechamento do defeito espinhal. O acompanhamento contínuo de suporte e reabilitação é indispensável para controlar alterações funcionais e proteger o sistema nervoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645398); [4] Morphometric Analysis of Spina Bifida after Fetal Repair Shows New Subtypes with Associated Outcomes (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR859721/); [13] Impact of the size of the lesion in prenatal neural tube defect repair on imaging, neurosurgical and motor out (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32406575/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mielosquise. Disponível em: https://raras.org/doenca/mielosquise
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