# Mielosquise verdadeira

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mielosquise-verdadeira
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 645401 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/645401

## Em linguagem simples

A **mielosquise verdadeira** é uma condição rara presente desde o nascimento, caracterizada como um defeito aberto na formação da coluna e da medula espinhal. Nesse quadro, o tecido nervoso (placódio neural) fica exposto no plano da pele ou abaixo dele, associado à **malformação de Chiari tipo II**. A literatura médica descreve abordagens cirúrgicas e o seguimento prolongado para a correção e acompanhamento dessas alterações estruturais. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a assistência ser conduzida pela rede hospitalar de referência do SUS.

## Descrição clínica

Um defeito aberto raro do tubo neural caracterizado por nenhuma outra malformação além da mielosquise (espinha bífida com um placódio neural exposto no nível ou abaixo do plano da pele e malformação de Chiari II).

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é mielosquise verdadeira?

A **mielosquise verdadeira** é um defeito aberto raro do tubo neural definido pela presença de mielosquise sem outras malformações adicionais. O quadro inclui espinha bífida com o placódio neural exposto no nível da pele ou abaixo dele e malformação de Chiari II associada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645401)

### A mielosquise verdadeira é hereditária?

O padrão formal de herança genética não se encontra determinado no catálogo oficial da doença. Atualmente, não existem genes específicos associados a este subtipo nas bases de dados catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645401)

### Como é feito o diagnóstico da mielosquise verdadeira?

O diagnóstico apoia-se na constatação clínica e de imagem da exposição do placódio neural na coluna. A identificação concomitante da **malformação de Chiari tipo II** integra a definição do quadro clínico. Não há testes genéticos específicos cadastrados no registro internacional para a confirmação laboratorial da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645401)

### A mielosquise verdadeira tem tratamento pelo SUS?

A mielosquise verdadeira não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta entidade clínica. O cuidado hospitalar e neurocirúrgico é viabilizado individualmente por meio da rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados para curar a condição?

Não existem medicamentos específicos aprovados pela ANVISA ou pelo FDA com indicação para mielosquise verdadeira. O tratamento documentado na literatura baseia-se em abordagens e correções neurocirúrgicas direcionadas ao defeito estrutural.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/645401); [3] Modification of surgical procedure for "probable" limited dorsal myeloschisis. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28291421/); [5] Cervical saccular limited dorsal myeloschisis, so-called "cervical myelomeningocele": long-term follow-up of a (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37862714/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mielosquise verdadeira. Disponível em: https://raras.org/doenca/mielosquise-verdadeira
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