# Mio-hiperplasia hemifacial > Página oficial: https://raras.org/doenca/mio-hiperplasia-hemifacial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 141148 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141148 - **CID-10**: Q67.4 - **OMIM**: OMIM:606773 — https://omim.org/entry/606773 ## Em linguagem simples A mio-hiperplasia hemifacial é uma condição rara presente desde o nascimento em que os músculos e tecidos de apenas um lado do rosto crescem de forma exagerada. Essa diferença costuma ficar mais evidente conforme a criança se desenvolve, podendo vir acompanhada de queda da pálpebra, covinha no queixo e desvio no septo do nariz. O quadro está associado a alterações genéticas no gene PIK3CA e atinge principalmente o lado direito da face em meninos. Não há remédios específicos fornecidos pelo SUS para curar a condição, mas a rede pública oferece procedimentos de diagnóstico genético e acompanhamento em serviços de reabilitação. ## Descrição clínica A Miohiperplasia Hemifacial (HMH) é uma condição que se manifesta durante o desenvolvimento e afeta frequentemente o lado direito do rosto, sendo mais comum em meninos. Ela se caracteriza por um crescimento exagerado dos músculos e outros tecidos de apenas um lado do rosto. No lado afetado, os tecidos costumam ficar maiores, o que pode levar a um formato da mandíbula diferente do normal. Outras características que podem estar ligadas à HMH incluem o aumento do cérebro, epilepsia, estrabismo (olho torto), problemas nos órgãos genitais e urinários, deficiência intelectual e dilatação da pupila (a parte preta do olho) no lado do rosto afetado. A diferença entre os lados do rosto (assimetria) fica mais notável com o passar da idade e permanece assim até o final da adolescência, quando essa diferença se estabiliza. A causa da HMH não é conhecida. No entanto, algumas teorias sugerem que ela pode estar relacionada a um desequilíbrio no sistema hormonal (endócrino), a alterações nas células nervosas (neurônios), a problemas nos cromossomos (onde está nosso DNA), a eventos aleatórios durante a formação de gêmeos ou do bebê na gravidez, ou a anormalidades nos vasos sanguíneos ou linfáticos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 12 ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **Septo nasal desviado** — HPO: HP:0004411 (Frequência: 3/5) - **Hipertrofia hemifacial** — HPO: HP:0005323 (Frequência: 5/5) - **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Frequência: 5/5) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 4/5) - **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 4/5) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5) - **HP:0001442** — HPO: HP:0001442 ## Genes associados (1) - **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed: ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de hipertelorismo SPECC1L-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-specc1l-relacionado) — ORPHA:1519 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de artrogripose-limitação oculomotora-anomalias eletrorretinianas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-limitacao-oculomotora-anomalias-eletrorretinianas) — ORPHA:1154 — 3 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 2q37](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q37) — ORPHA:1001 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual SMARCA2-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-smarca2-relacionado) — ORPHA:637013 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de microduplicação 16p13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-16p133) — ORPHA:96078 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a mio-hiperplasia hemifacial? É uma condição congênita rara caracterizada pelo aumento assimétrico e desproporcional dos músculos e tecidos de uma metade da face. Ela se manifesta desde o período neonatal e costuma estabilizar as alterações no término da adolescência. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141148) ### A mio-hiperplasia hemifacial é hereditária? O padrão formal de herança genética não se encontra catalogado nos registros oficiais da doença. Muitos casos decorrem de mutações somáticas musculares no gene PIK3CA ocorridas após a fertilização, não sendo transmitidas de pais para filhos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141148); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Hemifacial myohyperplasia is due to somatic muscular PIK3CA gain-of-function mutations and responds to pharmac (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37712948/) ### Quais são os principais sinais observados? Os achados mais comuns incluem hipertrofia hemifacial, covinha no queixo e ptose (queda da pálpebra). Também são frequentes o estreitamento da fenda palpebral e o septo nasal desviado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141148); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para a mio-hiperplasia hemifacial no SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para curá-la. O suporte aos pacientes é oferecido por meio de procedimentos de diagnóstico genético e atendimentos em serviços de reabilitação na rede pública. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141148); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico se baseia na identificação das características clínicas faciais e pode ser complementado por testes genéticos. Exames como sequenciamento completo do exoma e cariótipo constam na lista de procedimentos do SUS para a elucidação do quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141148); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hemifacial%20myohyperplasia) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Mio-hiperplasia hemifacial. Disponível em: https://raras.org/doenca/mio-hiperplasia-hemifacial **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/mio-hiperplasia-hemifacial **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=141148