# Mio-hiperplasia hemifacial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mio-hiperplasia-hemifacial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 141148 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141148
- **CID-10**: Q67.4
- **OMIM**: OMIM:606773 — https://omim.org/entry/606773

## Descrição clínica

A Miohiperplasia Hemifacial (HMH) é uma condição que se manifesta durante o desenvolvimento e afeta frequentemente o lado direito do rosto, sendo mais comum em meninos. Ela se caracteriza por um crescimento exagerado dos músculos e outros tecidos de apenas um lado do rosto.  No lado afetado, os tecidos costumam ficar maiores, o que pode levar a um formato da mandíbula diferente do normal. Outras características que podem estar ligadas à HMH incluem o aumento do cérebro, epilepsia, estrabismo (olho torto), problemas nos órgãos genitais e urinários, deficiência intelectual e dilatação da pupila (a parte preta do olho) no lado do rosto afetado.  A diferença entre os lados do rosto (assimetria) fica mais notável com o passar da idade e permanece assim até o final da adolescência, quando essa diferença se estabiliza.  A causa da HMH não é conhecida. No entanto, algumas teorias sugerem que ela pode estar relacionada a um desequilíbrio no sistema hormonal (endócrino), a alterações nas células nervosas (neurônios), a problemas nos cromossomos (onde está nosso DNA), a eventos aleatórios durante a formação de gêmeos ou do bebê na gravidez, ou a anormalidades nos vasos sanguíneos ou linfáticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 4/5)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 4/5)
- **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Frequência: 5/5)
- **Hipertrofia hemifacial** — HPO: HP:0005323 (Frequência: 5/5)
- **Septo nasal desviado** — HPO: HP:0004411 (Frequência: 3/5)

## Genes associados (1)

- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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