# Miocardiopatia dilatada com ataxia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-com-ataxia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 66634 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66634
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:610198 — https://omim.org/entry/610198

## Em linguagem simples

A **miocardiopatia dilatada com ataxia** é uma doença genética rara que afeta a capacidade do coração de bombear o sangue e prejudica a coordenação dos movimentos corporais. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na primeira infância, destacando-se o baixo ganho de peso e estatura, cansaço no coração e dificuldade para equilibrar o corpo. A condição é causada por alterações no gene DNAJC19, transmitidas de forma recessiva a partir dos pais. Embora a doença não conte com protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza exames diagnósticos como o exoma e terapias de reabilitação motora.

## Descrição clínica

É uma síndrome caracterizada por um problema grave no coração, que fica dilatado e fraco (cardiomiopatia dilatada), com início grave e precoce (antes dos três anos de idade). Ela também apresenta problemas na condução elétrica do coração (a síndrome do QT longo), dificuldade de coordenação motora que não piora com o tempo (ataxia cerebelar), desenvolvimento anormal dos testículos e excesso de ácido 3-metilglutacônico na urina (acidúria 3-metilglutacônica).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 18/18)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Raro (<5%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Ocasional (29-5%))
- **Acidemia glutárica** — HPO: HP:0003530 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento compulsivo repetitivo** — HPO: HP:0008762 (Raro (<5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Raro (<5%))
- **Anemia microcítica normocrômica** — HPO: HP:0004856 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Raro (<5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Lesões bilaterais dos gânglios da base** — HPO: HP:0007146 (Raro (<5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Raro (<5%))
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110 (Raro (<5%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Raro (<5%))
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular muscular** — HPO: HP:0011623 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Raro (<5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Raro (<5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (<5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Raro (<5%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Raro (<5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Raro (<5%))
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-com-ataxia._

## Genes associados (1)

- **DNAJC19** — Mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial co-chaperone which forms a complex with prohibitins to regulate cardiolipin remodeling (By similarity). May be a component of the PAM complex, a complex required for the translocation of

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Corlanor (IVABRADINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 16 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 16 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de acidúria 3-metilglutacônica-catarata neonatal-envolvimento neurológico-neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aciduria-3-metilglutaconica-catarata-neonatal-envolvimento-neurologico-neutropenia-congenita) — ORPHA:445038 — 15 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 14 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a miocardiopatia dilatada com ataxia?

É uma doença genética rara caracterizada pelo enfraquecimento e dilatação precoce do coração associado a problemas de coordenação dos movimentos e alterações no crescimento. A condição é catalogada internacionalmente com o código Orphanet 66634 e o código CID-10 E71.1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66634)

### A miocardiopatia dilatada com ataxia é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva e está associada a mutações no gene DNAJC19. Para o desenvolvimento do quadro, a criança precisa receber uma cópia com alteração do gene herdada de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66634); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais mais frequentes envolvem déficit de crescimento, retardo no ganho de peso intrauterino e fraqueza no coração por cardiomiopatia dilatada. Também podem ser observadas alterações genitais em meninos, hipotonia ao nascimento e atraso no desenvolvimento motor com ataxia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66634); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento ou remédio dispensado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado para ela no SUS. O cuidado pelo SUS fundamenta-se no suporte clínico multiprofissional e em procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico na rede pública?

O caminho diagnóstico compreende exames bioquímicos como dosagem de ácidos orgânicos na urina e aminoácidos, além de testes genéticos. O SUS contempla o procedimento de sequenciamento completo do exoma, que possibilita a detecção de alterações no gene DNAJC19.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66634); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos abertos no Brasil?

Não há ensaios clínicos em andamento com centros de recrutamento ativos no Brasil registrados para esta doença. As pesquisas científicas existentes concentram-se principalmente em estudos de função mitocondrial e análises celulares laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66634); [10] Mutations in DNAJC19 cause altered mitochondrial structure and increased mitochondrial respiration in human iP (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38142971/); [16] SS-31 Peptide Reverses the Mitochondrial Fragmentation Present in Fibroblasts From Patients With DCMA, a Mitoc (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31803760/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Miocardiopatia dilatada com ataxia. Disponível em: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-com-ataxia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-com-ataxia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=66634