# Miocardiopatia dilatada com ataxia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-com-ataxia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 66634 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66634
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:610198 — https://omim.org/entry/610198

## Descrição clínica

É uma síndrome caracterizada por um problema grave no coração, que fica dilatado e fraco (cardiomiopatia dilatada), com início grave e precoce (antes dos três anos de idade). Ela também apresenta problemas na condução elétrica do coração (a síndrome do QT longo), dificuldade de coordenação motora que não piora com o tempo (ataxia cerebelar), desenvolvimento anormal dos testículos e excesso de ácido 3-metilglutacônico na urina (acidúria 3-metilglutacônica).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 18/18)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Raro (<5%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Ocasional (29-5%))
- **Acidemia glutárica** — HPO: HP:0003530 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento compulsivo repetitivo** — HPO: HP:0008762 (Raro (<5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Raro (<5%))
- **Anemia microcítica normocrômica** — HPO: HP:0004856 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Raro (<5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Lesões bilaterais dos gânglios da base** — HPO: HP:0007146 (Raro (<5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Raro (<5%))
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110 (Raro (<5%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Raro (<5%))
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular muscular** — HPO: HP:0011623 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Raro (<5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia perineal** — HPO: HP:0000051 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Raro (<5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (<5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Raro (<5%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Raro (<5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Raro (<5%))
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-com-ataxia._

## Genes associados (1)

- **DNAJC19** — Mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial co-chaperone which forms a complex with prohibitins to regulate cardiolipin remodeling (By similarity). May be a component of the PAM complex, a complex required for the translocation of

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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