# Miocardiopatia dilatada isolada familiar > Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 154 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/154 - **CID-10**: I42.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A miocardiopatia dilatada isolada familiar é uma condição genética rara em que o coração sofre dilatação e enfraquece de forma progressiva. Ela costuma provocar cansaço, insuficiência cardíaca congestiva e batimentos irregulares no ritmo do coração. A doença pode se manifestar em qualquer fase da vida e ser transmitida aos descendentes por diferentes padrões de herança. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico específico de doença rara no Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar apoio e acompanhamento cardiológico regular na rede pública. ## Descrição clínica É uma doença rara do músculo do coração, que é de família, caracterizada pela dilatação do ventrículo esquerdo (a câmara principal do lado esquerdo do coração) e pelo enfraquecimento progressivo da sua capacidade de bombear o sangue. Isso acontece sem que existam outras condições que sobrecarreguem o coração, ou problemas nas artérias coronárias (as artérias que nutrem o coração) que por si só justificariam essa fraqueza geral no bombeamento. A doença pode causar insuficiência cardíaca (quando o coração fica fraco) ou arritmia (quando o coração bate fora do ritmo). É considerada isolada quando não há outros sinais ou problemas incomuns no coração ou em outras partes do corpo. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, X-linked recessive ## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO) - **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 - **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722 - **Bloqueio sinoatrial** — HPO: HP:0012723 - **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 - **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637 - **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 - **Vacuolização perinuclear de cardiomiócitos** — HPO: HP:0033997 - **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 - **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718 - **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162 - **Fisiologia anormal de linfócitos** — HPO: HP:0031409 - **Cardiomiopatia de não compactação do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0011664 - **Disfunção diastólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025168 - **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 - **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 - **Aumento do átrio esquerdo** — HPO: HP:0031295 - **Aumento da largura da banda Z** — HPO: HP:0033008 - **Taquicardia ventricular monomórfica** — HPO: HP:0031676 - **Taquicardia ventricular paroxística** — HPO: HP:0004751 - **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 - **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682 - **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 - **Parada atrial** — HPO: HP:0025478 - **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 - **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 - **Bloqueio incompleto do ramo direito** — HPO: HP:6000313 - **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723 - **Catarata** — HPO: HP:0000518 - **Palpitações** — HPO: HP:0001962 - **Fração de ejeção do ventrículo esquerdo moderadamente reduzida** — HPO: HP:0012665 - **Hipoplasia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004971 - **Demência** — HPO: HP:0000726 - **Choque cardiogênico** — HPO: HP:0030149 - **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314 - **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 - **Fibroelastose endocárdica** — HPO: HP:0001706 - **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755 - **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 - _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar._ ## Genes associados (53) - **SCN5A** — Sodium channel protein type 5 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] - Função: Pore-forming subunit of Nav1.5, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s - **LDB3** — LIM domain-binding protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May function as an adapter in striated muscle to couple protein kinase C-mediated signaling via its LIM domains to the cytoskeleton - **CSRP3** — Cysteine and glycine-rich protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Positive regulator of myogenesis. Acts as a cofactor for myogenic bHLH transcription factors such as MYOD1, and probably MYOG and MYF6. Enhances the DNA-binding activity of the MYOD1:TCF3 isoform E47 - **FHL2** — Four and a half LIM domains protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May function as a molecular transmitter linking various signaling pathways to transcriptional regulation. Negatively regulates the transcriptional repressor E4F1 and may function in cell growth. Inhib - **TNNC1** — Troponin C, slow skeletal and cardiac muscles [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Troponin I is the inhibitory subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity - **TNNT2** — Troponin T, cardiac muscle [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Troponin T is the tropomyosin-binding subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity - **SDHA** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Flavoprotein (FP) subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to - **RBM20** — RNA-binding protein 20 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: RNA-binding protein that acts as a regulator of mRNA splicing of a subset of genes encoding key structural proteins involved in cardiac development, such as TTN (Titin), CACNA1C, CAMK2D or PDLIM5/ENH - **ACTN2** — Alpha-actinin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: F-actin cross-linking protein which is thought to anchor actin to a variety of intracellular structures. This is a bundling protein - **RAF1** — RAF proto-oncogene serine/threonine-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Serine/threonine-protein kinase that acts as a regulatory link between the membrane-associated Ras GTPases and the MAPK/ERK cascade, and this critical regulatory link functions as a switch determining - **C10ORF71** — Cardiac-enriched FHL2-interacting protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Is an activator of the calcineurin/NFAT signaling pathway in cardiomyocytes, and is involved in myocardium morphogenesis, and regulation of myocardium mass and cardiac contractile function - **HAND2** — Heart- and neural crest derivatives-expressed protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Essential for cardiac morphogenesis, particularly for the formation of the right ventricle and of the aortic arch arteries. Required for vascular development and regulation of angiogenesis, possibly t - **CAP2** — Adenylyl cyclase-associated protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the regulation of actin polymerization - **LMOD2** — Leiomodin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mediates nucleation of actin filaments and thereby promotes actin polymerization (PubMed:18403713, PubMed:25250574, PubMed:26370058, PubMed:26417072). Plays a role in the regulation of actin filament - **DSG2** — Desmoglein-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:17559062, PubMed:38395410). Involved in the interaction of plaque proteins and inte ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Não-compactação ventricular esquerda](https://raras.org/doenca/nao-compactacao-ventricular-esquerda) — ORPHA:54260 — 37 sintomas em comum - [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 32 sintomas em comum - [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 28 sintomas em comum - [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 25 sintomas em comum - [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 25 sintomas em comum - [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 25 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 23 sintomas em comum - [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 23 sintomas em comum - [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 23 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 22 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a miocardiopatia dilatada isolada familiar? É uma doença genética rara do músculo cardíaco que acarreta a dilatação do ventrículo esquerdo e diminui a força de bombeamento do sangue. Ela é considerada isolada porque afeta primariamente o coração sem envolvimento de outras partes do corpo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/154) ### Esta doença é hereditária? Sim, a patologia é de origem genética e familiar. Ela pode ser herdada de forma autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X ou por herança mitocondrial. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/154) ### Quais os principais sinais e sintomas? O sinal principal é a insuficiência cardíaca congestiva, decorrente da fraqueza no bombeamento ventricular. Além disso, os pacientes podem apresentar arritmias graves, taquicardias e bloqueios na condução elétrica do coração. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/154); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos regulamentados em protocolo próprio do SUS para esta forma rara, sendo o suporte clínico realizado pela rede especializada de cardiologia. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico envolve a identificação da dilatação e disfunção do ventrículo esquerdo por meio de exames cardiológicos, excluindo causas coronarianas. Testes genéticos podem ser utilizados para confirmar as alterações moleculares nos genes causadores catalogados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/154); [8] 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37622657/); [19] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/603753/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Miocardiopatia dilatada isolada familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=154