# Miocardiopatia dilatada isolada familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 154 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/154
- **CID-10**: I42.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença rara do músculo do coração, que é de família, caracterizada pela dilatação do ventrículo esquerdo (a câmara principal do lado esquerdo do coração) e pelo enfraquecimento progressivo da sua capacidade de bombear o sangue. Isso acontece sem que existam outras condições que sobrecarreguem o coração, ou problemas nas artérias coronárias (as artérias que nutrem o coração) que por si só justificariam essa fraqueza geral no bombeamento. A doença pode causar insuficiência cardíaca (quando o coração fica fraco) ou arritmia (quando o coração bate fora do ritmo). É considerada isolada quando não há outros sinais ou problemas incomuns no coração ou em outras partes do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO)

- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722
- **Bloqueio sinoatrial** — HPO: HP:0012723
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Vacuolização perinuclear de cardiomiócitos** — HPO: HP:0033997
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- **Fisiologia anormal de linfócitos** — HPO: HP:0031409
- **Cardiomiopatia de não compactação do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0011664
- **Disfunção diastólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025168
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Aumento do átrio esquerdo** — HPO: HP:0031295
- **Aumento da largura da banda Z** — HPO: HP:0033008
- **Taquicardia ventricular monomórfica** — HPO: HP:0031676
- **Taquicardia ventricular paroxística** — HPO: HP:0004751
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Extrassístoles ventriculares** — HPO: HP:0006682
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Parada atrial** — HPO: HP:0025478
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657
- **Bloqueio incompleto do ramo direito** — HPO: HP:6000313
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Fração de ejeção do ventrículo esquerdo moderadamente reduzida** — HPO: HP:0012665
- **Hipoplasia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004971
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Choque cardiogênico** — HPO: HP:0030149
- **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Fibroelastose endocárdica** — HPO: HP:0001706
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar._

## Genes associados (53)

- **SCN5A** — Sodium channel protein type 5 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.5, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **LDB3** — LIM domain-binding protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as an adapter in striated muscle to couple protein kinase C-mediated signaling via its LIM domains to the cytoskeleton
- **CSRP3** — Cysteine and glycine-rich protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Positive regulator of myogenesis. Acts as a cofactor for myogenic bHLH transcription factors such as MYOD1, and probably MYOG and MYF6. Enhances the DNA-binding activity of the MYOD1:TCF3 isoform E47
- **FHL2** — Four and a half LIM domains protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May function as a molecular transmitter linking various signaling pathways to transcriptional regulation. Negatively regulates the transcriptional repressor E4F1 and may function in cell growth. Inhib
- **TNNC1** — Troponin I, cardiac muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Troponin I is the inhibitory subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity
- **TNNT2** — Troponin T, cardiac muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Troponin T is the tropomyosin-binding subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity
- **SDHA** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Flavoprotein (FP) subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to
- **RBM20** — RNA-binding protein 20 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-binding protein that acts as a regulator of mRNA splicing of a subset of genes encoding key structural proteins involved in cardiac development, such as TTN (Titin), CACNA1C, CAMK2D or PDLIM5/ENH
- **ACTN2** — Alpha-actinin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: F-actin cross-linking protein which is thought to anchor actin to a variety of intracellular structures. This is a bundling protein
- **RAF1** — RAF proto-oncogene serine/threonine-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that acts as a regulatory link between the membrane-associated Ras GTPases and the MAPK/ERK cascade, and this critical regulatory link functions as a switch determining
- **C10ORF71** — Cardiac-enriched FHL2-interacting protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is an activator of the calcineurin/NFAT signaling pathway in cardiomyocytes, and is involved in myocardium morphogenesis, and regulation of myocardium mass and cardiac contractile function
- **HAND2** — Heart- and neural crest derivatives-expressed protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Essential for cardiac morphogenesis, particularly for the formation of the right ventricle and of the aortic arch arteries. Required for vascular development and regulation of angiogenesis, possibly t
- **CAP2** — Adenylyl cyclase-associated protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the regulation of actin polymerization
- **LMOD2** — Leiomodin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates nucleation of actin filaments and thereby promotes actin polymerization (PubMed:18403713, PubMed:25250574, PubMed:26370058, PubMed:26417072). Plays a role in the regulation of actin filament
- **DSG2** — Desmoglein-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:17559062, PubMed:38395410). Involved in the interaction of plaque proteins and inte

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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