# Miocardiopatia dilatada não-familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-nao-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217629 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217629
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miocardiopatia dilatada não-familiar é uma condição em que o músculo do coração perde força de bombeamento e as câmaras cardíacas se dilatam, sem um padrão hereditário evidente na família. As pessoas afetadas costumam sentir cansaço extremo (fadiga), falta de ar (dispneia) e inchaço nos pés e pernas (edema pedal). O quadro pode se manifestar também com batimentos acelerados ou irregulares (palpitações e taquicardia) e risco de formação de coágulos (tromboembolismo). Esta doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio na lista oficial do Ministério da Saúde para doenças raras, sendo acompanhada pela rede de cardiologia do SUS.

## Descrição clínica

Miocardiopatia dilatada não-familiar é uma condição cardíaca adquirida que causa dilatação e enfraquecimento do ventrículo esquerdo, levando a sintomas como choque cardiogênico, dispneia e dor torácica. Pode estar associada a autoimunidade, disfunção tireoidiana e diabetes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025169
- **Pressão venosa jugular elevada** — HPO: HP:0030848
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Dispneia paroxística** — HPO: HP:0012763
- **Miocardite** — HPO: HP:0012819
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Morfologia anormal do átrio cardíaco** — HPO: HP:0005120
- **Dilatação ventricular direita** — HPO: HP:0005133
- **Morfologia anormal da valva atrioventricular** — HPO: HP:0006705
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756
- **Taquicardia sinusal** — HPO: HP:0011703
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Insuficiência ventricular direita** — HPO: HP:0001708
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907
- **Onda T anormal** — HPO: HP:0005135
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Aumento do nível sérico de interferon-gama** — HPO: HP:0030356
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830
- **Aumento do átrio esquerdo** — HPO: HP:0031295
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Anormalidade da fisiologia da tireoide** — HPO: HP:0002926
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-nao-familiar._

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BROMOCRIPTINE — Fase Phase 3 (D2-like dopamine receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016338

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miocardiopatia periparto](https://raras.org/doenca/563) — ORPHA:563 — 43 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 17 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 17 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 16 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 16 sintomas em comum
- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 15 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 14 sintomas em comum
- [Fibrose endomiocárdica tropical](https://raras.org/doenca/fibrose-endomiocardica-tropical) — ORPHA:75565 — 13 sintomas em comum
- [Defeito do septo atrial, tipo ostium primum](https://raras.org/doenca/defeito-do-septo-atrial-tipo-ostium-primum) — ORPHA:99106 — 12 sintomas em comum
- [Defeito de Gerbode](https://raras.org/doenca/defeito-de-gerbode) — ORPHA:99095 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a miocardiopatia dilatada não-familiar?

É uma alteração cardíaca caracterizada pela dilatação das câmaras do coração e diminuição da fração de ejeção do ventrículo esquerdo. Diferencia-se das apresentações em que há um histórico familiar evidente de transmissão da cardiopatia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Progression of familial and non-familial dilated cardiomyopathy: long term follow up. (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12807850/); [6] Idiopathic dilated cardiomyopathy: familial prevalence and HLA distribution. (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9227300/)

### Quais são os principais sintomas da miocardiopatia dilatada não-familiar?

Os pacientes podem apresentar cansaço persistente (fadiga), falta de ar aos esforços ou ao deitar e inchaço nos pés e pernas. Também são relatadas queixas de palpitações e alterações do ritmo dos batimentos cardíacos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A miocardiopatia dilatada não-familiar é transmitida de pais para filhos?

Esta categoria não possui um padrão de herança definido nas bases catalográficas oficiais. Estudos científicos acompanham essas formas de maneira separada das cardiopatias familiares clássicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217629); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20530/index); [5] Progression of familial and non-familial dilated cardiomyopathy: long term follow up. (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12807850/); [6] Idiopathic dilated cardiomyopathy: familial prevalence and HLA distribution. (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9227300/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A miocardiopatia dilatada não-familiar não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo ou medicamentos específicos dispensados para este código, o suporte clínico ocorre por meio da rede assistencial de cardiologia do SUS.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para diagnosticar a doença?

Existem 336 testes genéticos catalogados no banco NCBI GTR que auxiliam na avaliação de cardiomiopatias. A investigação visa distinguir causas genéticas conhecidas de formas esporádicas e não-familiares.
- Fontes: [5] Progression of familial and non-familial dilated cardiomyopathy: long term follow up. (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12807850/); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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