# Miocardiopatia e perda auditiva DNA mitocondrial-relacionadas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-e-perda-auditiva-dna-mitocondrial-relacionadas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1349 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1349
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miocardiopatia e perda auditiva DNA mitocondrial-relacionadas é uma condição genética rara herdada da mãe que prejudica a produção de energia nas células. A doença afeta principalmente o coração, causando engrossamento ou dilatação do músculo cardíaco, além de provocar perda auditiva progressiva e fraqueza muscular. A família pode notar sintomas como cansaço extremo aos esforços, dores musculares, dificuldade para movimentar os olhos e problemas de coordenação. No Brasil, a condição não possui um PCDT específico, sendo o cuidado e o acompanhamento prestados pelas equipes dos serviços especializados do SUS.

## Descrição clínica

Uma doença que afeta o coração e a audição, herdada da mãe, é uma doença mitocondrial identificada até hoje em apenas duas famílias sem parentesco. Ela pode se manifestar de formas diferentes em cada pessoa, sendo caracterizada principalmente por uma perda de audição que piora com o tempo e afeta os nervos, além do engrossamento do músculo do coração. E, na maioria dos casos, manifesta sintomas que afetam o cérebro e os músculos, como: dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia), fala arrastada, dificuldade progressiva para mover os olhos (oftalmoparesia externa progressiva ou PEO), fraqueza muscular, dores musculares e cansaço extremo ao se exercitar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do tecido adiposo** — HPO: HP:0009126 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **MT-TK** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [MELAS](https://raras.org/doenca/melas) — ORPHA:550 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 13 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 13 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 13 sintomas em comum
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- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 12 sintomas em comum
- [Espectro clínico de neuropatia atáxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica) — ORPHA:254818 — 12 sintomas em comum
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- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 11 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é miocardiopatia e perda auditiva DNA mitocondrial-relacionadas?

É uma doença genética rara causada por alterações no gene mitocondrial MT-TK. Ela se manifesta principalmente por alterações no músculo cardíaco, perda progressiva da audição e fraqueza muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1349); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] ClinVar — 22 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MT-TK[gene])

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança mitocondrial, sendo transmitida exclusivamente pela linhagem materna. Mães com a alteração podem transmitir a mutação a seus filhos, mas homens acometidos não a passam para a prole.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1349)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sinais mais comuns incluem cardiomiopatia hipertrófica, insuficiência cardíaca e perda auditiva neurossensorial. Também são frequentes alterações neuromusculares, como ataxia, fraqueza, dor muscular e dificuldade para movimentar os olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1349); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte aos sintomas ocorrem através da rede de referência geral do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico considera achados cardíacos e auditivos, níveis elevados de lactato e piruvato e exames musculares como o EMG. A identificação definitiva ocorre por meio de testes genéticos que analisam alterações no gene mitocondrial MT-TK.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1349); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] ClinVar — 22 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MT-TK[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miocardiopatia e perda auditiva DNA mitocondrial-relacionadas. Disponível em: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-e-perda-auditiva-dna-mitocondrial-relacionadas
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