# Miocardiopatia e perda auditiva DNA mitocondrial-relacionadas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-e-perda-auditiva-dna-mitocondrial-relacionadas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1349 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1349
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença que afeta o coração e a audição, herdada da mãe, é uma doença mitocondrial identificada até hoje em apenas duas famílias sem parentesco. Ela pode se manifestar de formas diferentes em cada pessoa, sendo caracterizada principalmente por uma perda de audição que piora com o tempo e afeta os nervos, além do engrossamento do músculo do coração. E, na maioria dos casos, manifesta sintomas que afetam o cérebro e os músculos, como: dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia), fala arrastada, dificuldade progressiva para mover os olhos (oftalmoparesia externa progressiva ou PEO), fraqueza muscular, dores musculares e cansaço extremo ao se exercitar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do tecido adiposo** — HPO: HP:0009126 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia externa progressiva** — HPO: HP:0000590 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **MT-TK** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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