# Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de DNA mitocondrial > Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-com-anomalias-renais-devido-a-mutacao-de-dna-mitocondrial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 324525 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324525 - **CID-10**: E88.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A cardiomiopatia hipertrófica e a doença tubular renal devido à mutação do DNA mitocondrial é um distúrbio de fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizado por cardiomiopatia hipertrófica e dilatada, retardo de crescimento, miopatia com hipotonia generalizada e aumento da creatina quinase, atraso no desenvolvimento e/ou regressão com atrofia cerebral na ressonância magnética cerebral, manifestações renais incluindo insuficiência renal crônica, acidose tubular renal e acidose láctica. Características clínicas adicionais incluem convulsões e insuficiência respiratória. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 3 - **Padrão de herança**: No data available ## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO) - **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%)) - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%)) - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%)) - **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%)) - **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Ocasional (29-5%)) - **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Ocasional (29-5%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%)) - **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%)) - **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947 (Ocasional (29-5%)) - **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%)) - **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535 (Ocasional (29-5%)) - **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequente (79-30%)) - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%)) - **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%)) - **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Ocasional (29-5%)) - **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%)) ## Genes associados (1) - **MT-TL1** [Disease-causing germline mutation(s) in] ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474 - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 12 sintomas em comum - [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 12 sintomas em comum - [Deficiência isolada da ATP sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase) — ORPHA:254913 — 11 sintomas em comum - [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 11 sintomas em comum - [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 11 sintomas em comum - 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Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de DNA mitocondrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-com-anomalias-renais-devido-a-mutacao-de-dna-mitocondrial **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-com-anomalias-renais-devido-a-mutacao-de-dna-mitocondrial **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=324525