# Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de DNA mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-com-anomalias-renais-devido-a-mutacao-de-dna-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324525 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324525
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de DNA mitocondrial é uma doença genética muito rara que afeta a capacidade das células de produzir energia. Os primeiros sintomas surgem nos primeiros meses de vida e provocam problemas graves no coração, como aumento do músculo cardíaco, além de comprometimento no funcionamento dos rins. A família pode notar fraqueza muscular no bebê, dificuldade para se alimentar, atraso para se desenvolver e crises de convulsão. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial de tratamento pelo SUS, sendo o suporte médico direcionado ao controle individual das complicações clínicas.

## Descrição clínica

A cardiomiopatia hipertrófica e a doença tubular renal devido à mutação do DNA mitocondrial é um distúrbio de fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizado por cardiomiopatia hipertrófica e dilatada, retardo de crescimento, miopatia com hipotonia generalizada e aumento da creatina quinase, atraso no desenvolvimento e/ou regressão com atrofia cerebral na ressonância magnética cerebral, manifestações renais incluindo insuficiência renal crônica, acidose tubular renal e acidose láctica. Características clínicas adicionais incluem convulsões e insuficiência respiratória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Frequente (79-30%))
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947 (Ocasional (29-5%))
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequente (79-30%))
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **MT-TL1** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: CAMZYOS (MAVACAMTEN), MYQORZO (AFICAMTEN)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 12 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência isolada da ATP sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase) — ORPHA:254913 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 11 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 10 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 10 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 9 sintomas em comum
- [Doença do ciclo do ácido tricarboxílico](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-do-acido-tricarboxilico) — ORPHA:254749 — 9 sintomas em comum
- [Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39](https://raras.org/doenca/defeito-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-39) — ORPHA:565624 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais mitocondrial?

A doença é provocada por mutações genéticas no DNA mitocondrial, afetando especificamente o gene MT-TL1. Essas alterações causam diminuição da atividade dos complexos I e III da cadeia mitocondrial, impedindo o fornecimento correto de energia celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324525); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal e na primeira infância com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e dificuldades alimentares. Podem surgir também convulsões associadas a atrofia cerebral e problemas respiratórios graves.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324525); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para a doença?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o manejo dos sintomas clínicos são realizados por meio da rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico envolve a identificação clínica do acometimento renal e cardíaco associada a exames moleculares genéticos. Existem atualmente 16 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 21 variantes mapeadas no ClinVar para a análise molecular dessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324525); [7] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypertrophic%20cardiomyopathy%20with%20kidney%20anomalies%20due%20to%20mitochondrial%20DNA%20mutation); [8] ClinVar — 21 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MT-TL1[gene])

### Os medicamentos aprovados no exterior estão disponíveis no SUS?

Medicamentos como mavacamten e aficamten têm aprovação pelo FDA nos Estados Unidos para miocardiopatia hipertrófica, mas isso apenas atesta sua existência no exterior. Eles não são dispensados nem constam em diretrizes oficiais do SUS para este quadro específico.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: CAMZYOS (MAVACAMTEN), MYQORZO (AFICAMTEN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Hypertrophic%20cardiomyopathy%20with%20kidney%20anomalies%20due%20to%20mitochondrial%20DNA%20mutation"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de DNA mitocondrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-com-anomalias-renais-devido-a-mutacao-de-dna-mitocondrial
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