# Miocardiopatia hipertrófica congênita por glicogenose, forma fatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-congenita-por-glicogenose-forma-fatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 439854 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439854
- **CID-10**: E74.0
- **OMIM**: OMIM:261740 — https://omim.org/entry/261740

## Descrição clínica

"Doença rara de armazenamento de glicogénio caracterizada por início no período fetal ou neonatal de cardiomiopatia grave com armazenamento de glicogénio não lisossomal e desfecho fatal na infância. Os doentes apresentam cardiomegalia maciça, complicações cardíacas e respiratórias graves e atraso de crescimento. Dismorfia facial inespecífica, catarata bilateral, macroglossia, hidrocefalia, rins aumentados e envolvimento muscular e esquelético foram descritos em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Ocasional (~20%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (~20%))
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Frequência: 2/5)
- **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663 (Ocasional (~20%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (~20%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Ocasional (~20%))
- **Aumento do conteúdo de glicogênio miocárdico** — HPO: HP:0034532 (Frequência: 5/5)
- **Desvio do eixo para a esquerda** — HPO: HP:0033568 (Ocasional (~20%))
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398 (Ocasional (~20%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (~20%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (~20%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Frequência: 2/5)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~20%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (~20%))
- **Complexo QRS prolongado** — HPO: HP:0006677 (Ocasional (~20%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Depressão do segmento ST** — HPO: HP:0012250 (Ocasional (~20%))
- **Elevação do segmento ST** — HPO: HP:0012251 (Frequência: 2/5)
- **Anasarca** — HPO: HP:0012050 (Ocasional (~20%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequência: 2/5)
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequência: 2/5)
- **Hipertrofia biventricular** — HPO: HP:0200128 (Ocasional (~20%))
- **Intervalo PR encurtado** — HPO: HP:0005165 (Frequência: 2/5)
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequência: 4/5)
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Ocasional (~20%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequência: 3/5)
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequência: 3/5)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (~20%))
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Ocasional (~20%))
- **Inversão de onda T** — HPO: HP:0010872 (Ocasional (~20%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Frequência: 2/5)
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Ocasional (~20%))

## Genes associados (1)

- **PRKAG2** — 5'-AMP-activated protein kinase subunit gamma-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: AMP/ATP-binding subunit of AMP-activated protein kinase (AMPK), an energy sensor protein kinase that plays a key role in regulating cellular energy metabolism (PubMed:14722619, PubMed:24563466). In re

## Centros de referência no Brasil (45)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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