# Miocardiopatia hipertrófica mitocondrial com acidose láctica por déficit de MTO1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-mitocondrial-com-acidose-lactica-por-deficit-de-mto1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314637 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314637
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614702 — https://omim.org/entry/614702

## Descrição clínica

Distúrbio raro de fosforilação oxidativa mitocondrial com deficiência dos complexos I e IV, caracterizado por acidose láctica, hipotonia, cardiomiopatia hipertrófica e atraso global no desenvolvimento. Outras características clínicas incluem dificuldades de alimentação, retardo de crescimento, convulsões, atrofia óptica e ataxia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Frequente (~33%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequente (~33%))
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (~33%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequência: 3/3)
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequente (~33%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (~33%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Frequente (~33%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 3/3)
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 2/3)
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698 (Frequente (~33%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (~33%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (~33%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/3)
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequente (~33%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequência: 3/3)
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 3/3)
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequência: 2/3)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MTO1** — 5-taurinomethyluridine-[tRNA] synthase subunit MTO1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the GTPBP3-MTO1 complex that catalyzes the 5-taurinomethyluridine (taum(5)U) modification at the 34th wobble position (U34) of mitochondrial tRNAs (mt-tRNAs), which plays a role in mt-tRN

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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