# Miocardiopatia hipertrófica não familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-nao-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217598
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um caso de cardiomiopatia hipertrófica que é adquirida durante a vida do indivíduo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Morfologia anormal da glândula salivar** — HPO: HP:0010286
- **Amiloidose hepática** — HPO: HP:0012280
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Depósitos amiloides intersticiais renais** — HPO: HP:0032613
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185
- **Anormalidade na tomografia computadorizada de alta resolução intersticial pulmonar** — HPO: HP:0025389
- **Claudicação da mandíbula** — HPO: HP:0030164
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Aumento da concentração circulante de troponina I** — HPO: HP:0410173
- **Aumento do nível de troponina T no sangue** — HPO: HP:0410174
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Voltagem diminuída do QRS** — HPO: HP:0025077
- **Púrpura periorbital** — HPO: HP:0025552
- **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185
- **Amiloidose cardíaca de cadeia leve monoclonal** — HPO: HP:0031326
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Corpúsculos de Howell-Jolly** — HPO: HP:0032550
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- **Albuminúria** — HPO: HP:0012592
- **Morfologia anormal do ventrículo cardíaco** — HPO: HP:0001713
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Morfologia anormal do átrio cardíaco** — HPO: HP:0005120
- **Hipotensão postural com taquicardia compensatória** — HPO: HP:0005307
- **Atividade reduzida do fator X** — HPO: HP:0008321
- **Disfunção erétil autonômica** — HPO: HP:0008652
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-nao-familiar._

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- TAFAMIDIS MEGLUMINE — Fase Phase 4 (Transthyretin stabiliser)
- TAFAMIDIS — Fase Phase 4 (Transthyretin stabiliser)
- DEXAMETHASONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- THALIDOMIDE — Fase Phase 3 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase inhibitor)
- FILGRASTIM — Fase Phase 3 (Granulocyte colony stimulating factor receptor agonist)
- DARATUMUMAB — Fase Phase 3 (Lymphocyte differentiation antigen CD38 inhibitor)
- IXAZOMIB — Fase Phase 3 (26S proteasome inhibitor)
- LENALIDOMIDE — Fase Phase 3 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase modulator)
- DOXYCYCLINE — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase 8 inhibitor)
- DOXYCYCLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase 7 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016330

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07420907** [RECRUITING]: Study of the Progression of Chronic Cardiovascular Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07420907
- **NCT06546137** [RECRUITING]: National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Cardiovascular Healthcare for Hereditary Diseases in Brazil's Unified Health System Through a Multicenter Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06546137
- **NCT07215715** [RECRUITING]: US Benchmarking Clinical Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07215715
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose AL](https://raras.org/doenca/amiloidose-al) — ORPHA:85443 — 55 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 22 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 14 sintomas em comum
- [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 13 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR tipo selvagem](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-tipo-selvagem) — ORPHA:330001 — 12 sintomas em comum
- [Esclerose sistêmica](https://raras.org/doenca/esclerose-sistemica) — ORPHA:90291 — 12 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 12 sintomas em comum
- [Crioglobulinemia simples](https://raras.org/doenca/crioglobulinemia-simples) — ORPHA:91139 — 11 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin de células B](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-b) — ORPHA:171915 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Miocardiopatia hipertrófica não familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-nao-familiar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-nao-familiar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=217598