# Miocardiopatia hipertrófica não familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-nao-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217598 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217598
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miocardiopatia hipertrófica não familiar é uma alteração do músculo cardíaco adquirida ao longo da vida e sem causa hereditária identificada. Quem convive com a condição pode sentir sintomas como **fadiga**, **dispneia** (falta de ar) e outros sinais que afetam diferentes órgãos. Embora alguns medicamentos tenham registro sanitário na ANVISA, esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e o suporte clínico devem ser buscados através dos serviços de referência em cardiologia do SUS.

## Descrição clínica

Um caso de cardiomiopatia hipertrófica que é adquirida durante a vida do indivíduo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Morfologia anormal da glândula salivar** — HPO: HP:0010286
- **Amiloidose hepática** — HPO: HP:0012280
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Depósitos amiloides intersticiais renais** — HPO: HP:0032613
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185
- **Anormalidade na tomografia computadorizada de alta resolução intersticial pulmonar** — HPO: HP:0025389
- **Claudicação da mandíbula** — HPO: HP:0030164
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Aumento da concentração circulante de troponina I** — HPO: HP:0410173
- **Aumento do nível de troponina T no sangue** — HPO: HP:0410174
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Voltagem diminuída do QRS** — HPO: HP:0025077
- **Púrpura periorbital** — HPO: HP:0025552
- **Aumento da concentração circulante de NT-proBNP** — HPO: HP:0031185
- **Amiloidose cardíaca de cadeia leve monoclonal** — HPO: HP:0031326
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Corpúsculos de Howell-Jolly** — HPO: HP:0032550
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- **Albuminúria** — HPO: HP:0012592
- **Morfologia anormal do ventrículo cardíaco** — HPO: HP:0001713
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Morfologia anormal do átrio cardíaco** — HPO: HP:0005120
- **Hipotensão postural com taquicardia compensatória** — HPO: HP:0005307
- **Atividade reduzida do fator X** — HPO: HP:0008321
- **Disfunção erétil autonômica** — HPO: HP:0008652
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-nao-familiar._

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- TAFAMIDIS MEGLUMINE — Fase Phase 4 (Transthyretin stabiliser)
- TAFAMIDIS — Fase Phase 4 (Transthyretin stabiliser)
- DEXAMETHASONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- THALIDOMIDE — Fase Phase 3 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase inhibitor)
- FILGRASTIM — Fase Phase 3 (Granulocyte colony stimulating factor receptor agonist)
- DARATUMUMAB — Fase Phase 3 (Lymphocyte differentiation antigen CD38 inhibitor)
- IXAZOMIB — Fase Phase 3 (26S proteasome inhibitor)
- LENALIDOMIDE — Fase Phase 3 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase modulator)
- DOXYCYCLINE — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase 8 inhibitor)
- DOXYCYCLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase 7 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016330

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: VYNDAQEL, VYNKELLA, FILGRASTIM, FIPRIMA, ZARZIO, GRANULOKINE, FILGRASTINE, FIL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose AL](https://raras.org/doenca/amiloidose-al) — ORPHA:85443 — 55 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 22 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 14 sintomas em comum
- [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 13 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR tipo selvagem](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-tipo-selvagem) — ORPHA:330001 — 12 sintomas em comum
- [Esclerose sistêmica](https://raras.org/doenca/esclerose-sistemica) — ORPHA:90291 — 12 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 12 sintomas em comum
- [Crioglobulinemia simples](https://raras.org/doenca/crioglobulinemia-simples) — ORPHA:91139 — 11 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin de células B](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-b) — ORPHA:171915 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é miocardiopatia hipertrófica não familiar?

É um caso de cardiomiopatia hipertrófica que é adquirido durante a vida do indivíduo. Trata-se de uma condição categorizada sob o código ORPHA:217598 que não possui herança genética familiar catalogada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217598)

### A miocardiopatia hipertrófica não familiar é hereditária?

Não há padrão de herança familiar ou gene causal específico estabelecido nos catálogos para esta forma da doença. Ela é caracterizada como uma forma adquirida ao longo da vida e sem transmissão genética direta identificada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217598)

### Quais são os principais sintomas relatados?

Os sintomas incluem manifestações como **dispneia** (falta de ar), **fadiga** e **disfagia** (dificuldade de engolir). Também podem surgir alterações em exames como proteinúria, albuminúria e alterações no eletrocardiograma.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta condição nos dados vigentes.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no Brasil?

A ANVISA possui registro para medicamentos como VYNDAQEL, VYNKELLA, FILGRASTIM, FIPRIMA, ZARZIO, GRANULOKINE, FILGRASTINE e FIL. Ter registro na ANVISA significa que o produto pode ser comercializado no país, mas não garante fornecimento pelo SUS.
- Fontes: [8] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: VYNDAQEL, VYNKELLA, FILGRASTIM, FIPRIMA, ZARZIO, GRANULOKINE, FILGRASTINE, FIL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miocardiopatia hipertrófica não familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipertrofica-nao-familiar
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