# Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipotonia-acidose-lactica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91130 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91130
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:610773 — https://omim.org/entry/610773

## Em linguagem simples

A miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica é uma doença genética ultra-rara presente desde o nascimento, que atinge o funcionamento das mitocôndrias, as estruturas que geram energia para as células. Os bebês afetados costumam manifestar fraqueza muscular grave (hipotonia), espessamento das paredes do coração (cardiomiopatia hipertrófica) e acúmulo perigoso de ácido no sangue (acidose láctica). A enfermidade é herdada do pai e da mãe por alterações no gene SLC25A3 e não possui tratamento curativo conhecido até o momento. No Brasil, a condição não possui protocolo clínico (PCDT) oficial, mas o SUS oferece exames como o exoma e terapias de reabilitação para suporte das manifestações da doença.

## Descrição clínica

A síndrome da cardiomiopatia, hipotonia e acidose lática é caracterizada por um problema no coração em que o músculo fica mais grosso (cardiomiopatia hipertrófica), músculos fracos e moles (hipotonia muscular) e o excesso de ácido lático no sangue, tudo isso presente desde o nascimento. Ela foi descrita em duas irmãs (ambas faleceram antes de completar o primeiro ano de vida) de uma família turca cujos pais não tinham parentesco próximo. A síndrome é causada por uma alteração genética pontual (mutação) herdada dos dois pais, que ocorre no exon 3A do gene SLC25A3. Esse gene é responsável por produzir uma proteína que funciona como transportador na membrana das mitocôndrias, que são as "usinas de energia" das nossas células.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mitocôndria** — HPO: HP:0012103 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma mitocondrial anormal** — HPO: HP:0012087
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC25A3** — Solute carrier family 25 member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inorganic ion transporter that transports phosphate or copper ions across the mitochondrial inner membrane into the matrix compartment (By similarity) (PubMed:17273968, PubMed:29237729). Mediates prot

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica?

Ela é provocada por mutações genéticas no gene SLC25A3, responsável por um transportador na membrana das mitocôndrias. A alteração impede o correto metabolismo de energia das células, comprometendo o coração e os músculos esqueléticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91130); [2] OMIM 610773 (https://www.omim.org/entry/610773)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. A criança necessita herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores para expressar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91130); [2] OMIM 610773 (https://www.omim.org/entry/610773); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

Os primeiros sinais surgem logo após o nascimento e englobam hipotonia muscular (bebê excessivamente mole) e desconforto respiratório. Exames complementares identificam cardiomiopatia hipertrófica e excesso de ácido lático na corrente sanguínea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91130); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos incorporados. O acompanhamento na rede pública é direcionado ao manejo clínico dos sintomas, além de procedimentos de exoma e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91130); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por meio de testes genéticos moleculares que mapeiam mutações no gene SLC25A3. Existem atualmente 23 testes genéticos registrados internacionalmente para a investigação desta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91130); [2] OMIM 610773 (https://www.omim.org/entry/610773); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cardiomyopathy-hypotonia-lactic%20acidosis%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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