# Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-hipotonia-acidose-lactica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 91130 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91130
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:610773 — https://omim.org/entry/610773

## Descrição clínica

A síndrome da cardiomiopatia, hipotonia e acidose lática é caracterizada por um problema no coração em que o músculo fica mais grosso (cardiomiopatia hipertrófica), músculos fracos e moles (hipotonia muscular) e o excesso de ácido lático no sangue, tudo isso presente desde o nascimento. Ela foi descrita em duas irmãs (ambas faleceram antes de completar o primeiro ano de vida) de uma família turca cujos pais não tinham parentesco próximo. A síndrome é causada por uma alteração genética pontual (mutação) herdada dos dois pais, que ocorre no exon 3A do gene SLC25A3. Esse gene é responsável por produzir uma proteína que funciona como transportador na membrana das mitocôndrias, que são as "usinas de energia" das nossas células.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mitocôndria** — HPO: HP:0012103 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma mitocondrial anormal** — HPO: HP:0012087
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC25A3** — Solute carrier family 25 member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inorganic ion transporter that transports phosphate or copper ions across the mitochondrial inner membrane into the matrix compartment (By similarity) (PubMed:17273968, PubMed:29237729). Mediates prot

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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