# Miocardiopatia histiocitoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-histiocitoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137675 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137675
- **CID-10**: I42.0
- **OMIM**: OMIM:500000 — https://omim.org/entry/500000

## Em linguagem simples

A miocardiopatia histiocitoide é uma condição cardíaca rara que surge nos primeiros meses de vida, caracterizada por células anormais no miocárdio e aumento do coração. Ela costuma causar arritmias graves no ritmo dos batimentos, além de sintomas como cansaço acentuado, sonolência e dificuldades respiratórias. O manejo médico busca controlar as arritmias e proteger a função do coração por meio de cuidados intensivos. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a criança ser acompanhada pela rede de cardiologia de referência do SUS.

## Descrição clínica

A cardiomiopatia histiocitóide é um distúrbio arritmogênico caracterizado por cardiomegalia, arritmias cardíacas graves ou morte súbita e presença de células semelhantes a histiócitos no miocárdio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Unknown, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749 (Raro (<5%))
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755 (Frequente (79-30%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Raro (<5%))
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Raro (<5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Raro (<5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Raro (<5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Raro (<5%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação cerebelar** — HPO: HP:0002438
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Raro (<5%))
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Raro (<5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Raro (<5%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Raro (<5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Raro (<5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Afacia congênita** — HPO: HP:0007707 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia juncional ectópica** — HPO: HP:0011716 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Raro (<5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Raro (<5%))
- **Intervalo PR encurtado** — HPO: HP:0005165 (Raro (<5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Raro (<5%))
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Raro (<5%))
- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401 (Ocasional (29-5%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Raro (<5%))
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miocardiopatia-histiocitoide._

## Genes associados (1)

- **MT-CYB** — Cytochrome b [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c reductase complex (complex III or cytochrome b-c1 complex) that is part of the mitochondrial respiratory chain. The b-c1 complex mediates electron transfer from

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06818760** [RECRUITING]: Remote Monitoring in Pregnant Women With Congenital Heart Disease Using Wrist Wearables — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06818760
- **NCT05658965** [RECRUITING]: KIDSHEART AND BRAIN : Early EEG Surgery Congenital Heart Disease Predict Onset of Neurodevelopmental Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05658965
- **NCT07437261** [COMPLETED]: Neuropsychomotor Development From Ages 6 to 18 in Children With Early Surgically Treated Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07437261

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a miocardiopatia histiocitoide?

É um distúrbio arritmogênico raro marcado pela presença de células semelhantes a histiócitos no miocárdio e aumento do coração. Os primeiros sinais manifestam-se no período neonatal ou durante a primeira infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137675)

### A miocardiopatia histiocitoide é hereditária?

A condição pode ter transmissão autossômica recessiva ou dominante ligada ao cromossomo X, embora haja casos em que o padrão é desconhecido. Mutações no gene MT-CYB, ligado ao DNA mitocondrial, estão associadas à doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137675); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] A Missense Mutation in the Mitochondrial Cytochrome b Gene in a Revisited Case with Histiocytoid Cardiomyopath (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10960495/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas mais expressivos incluem taquicardia ventricular, flutter atrial, cardiomegalia e insuficiência cardíaca congestiva. Crianças acometidas também podem apresentar letargia, sonolência, cianose e acidose láctica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A miocardiopatia histiocitoide não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados por protocolo exclusivo do SUS, sendo o suporte clínico realizado pela rede de referência em cardiologia.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico combina a detecção de arritmias graves e cardiomegalia com a análise histopatológica de células semelhantes a histiócitos no miocárdio. Testes genéticos moleculares registrados podem auxiliar na identificação de mutações patogênicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137675); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] A Missense Mutation in the Mitochondrial Cytochrome b Gene in a Revisited Case with Histiocytoid Cardiomyopath (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10960495/); [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/610381/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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