# Miocardiopatia histiocitoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miocardiopatia-histiocitoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137675 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137675
- **CID-10**: I42.0
- **OMIM**: OMIM:500000 — https://omim.org/entry/500000

## Descrição clínica

A cardiomiopatia histiocitóide é uma doença arritmogénica caracterizada por cardiomegalia, arritmias cardíacas graves ou morte súbita, e presença de células de aspecto histiocitário no miocárdio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Unknown, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Flutter atrial** — HPO: HP:0004749 (Raro (<5%))
- **Taquicardia supraventricular** — HPO: HP:0004755 (Frequente (79-30%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Raro (<5%))
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Raro (<5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Raro (<5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pulmonar** — HPO: HP:0100598 (Raro (<5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Raro (<5%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação cerebelar** — HPO: HP:0002438
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Raro (<5%))
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907 (Raro (<5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Raro (<5%))
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Raro (<5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Raro (<5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Afacia congênita** — HPO: HP:0007707 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia juncional ectópica** — HPO: HP:0011716 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Raro (<5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Raro (<5%))
- **Intervalo PR encurtado** — HPO: HP:0005165 (Raro (<5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez** — HPO: HP:0000980 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Raro (<5%))
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Raro (<5%))
- **Episódio semelhante a acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0002401 (Ocasional (29-5%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Raro (<5%))
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miocardiopatia-histiocitoide._

## Genes associados (1)

- **MT-CYB** — Cytochrome b [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the ubiquinol-cytochrome c reductase complex (complex III or cytochrome b-c1 complex) that is part of the mitochondrial respiratory chain. The b-c1 complex mediates electron transfer from

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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