# Mioclonia cortical, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mioclonia-cortical-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319189 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319189
- **CID-10**: G25.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A mioclonia cortical, forma familiar, é uma condição genética rara que se manifesta habitualmente na fase adulta por meio de repuxões e espasmos musculares rápidos e involuntários. Esses movimentos súbitos nos membros ou na face podem ser disparados pelo toque ou ao tentar segurar objetos, provocando muitas vezes quedas sem que a pessoa desmaie. A alteração é hereditária e transmitida de forma autossômica dominante, significando que o gene com mutação pode passar diretamente de pais para filhos. Ainda não há cura nem remédio específico tabelado em diretriz do SUS para esta doença, mas a rede pública assegura exames genéticos e programas de reabilitação motora.

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que afeta os movimentos. É hereditária, ou seja, basta herdar um único gene alterado para desenvolvê-la. Geralmente, a condição começa na fase adulta e piora lentamente.  Ela é caracterizada por espasmos musculares súbitos e involuntários, chamados mioclonias, que afetam várias partes do corpo. Esses espasmos são causados por uma atividade anormal no córtex cerebral (a parte externa do cérebro).  Os pacientes apresentam movimentos involuntários, breves e rápidos – como repuxões ou sacudidas – no rosto, braços e pernas. Esses movimentos são frequentemente desencadeados por estímulos sensoriais, como toques ou movimentos.  Na maioria dos casos, esses movimentos vêm acompanhados de quedas súbitas e frequentes, mas sem que a pessoa perca a consciência.  Não há crises convulsivas ou outros problemas neurológicos significativos, exceto por uma leve dificuldade de coordenação motora que pode surgir apenas em fases mais avançadas da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Mioclonia de ação** — HPO: HP:0034360
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Insônia** — HPO: HP:0100785
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084

## Genes associados (2)

- **NOL3** — Nucleolar protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in RNA splicing Functions as an apoptosis repressor that blocks multiple modes of cell death. Inhibits extrinsic apoptotic pathways through two different ways. Firstly by interacting w
- **SCN8A** — Sodium channel protein type 8 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of a voltage-gated sodium channel complex assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across membranes and through which sodium ions selectively

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 9 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 7 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 7 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é mioclonia cortical familiar?

É uma doença genética rara caracterizada por espasmos musculares involuntários provocados por descargas no córtex cerebral. Costuma iniciar seus sintomas na fase adulta e tem progressão lenta ao longo dos anos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319189)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição tem padrão de herança autossômica dominante. Basta herdar uma cópia do gene alterado (como NOL3 ou SCN8A) de um dos genitores para desenvolver o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319189); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os principais sinais são abalos musculares breves na face e membros, tremores de ação e desequilíbrio. Esses espasmos podem ser desencadeados por estímulos sensoriais e causar quedas frequentes sem perda de consciência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319189); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta enfermidade não conta com PCDT próprio e não está na lista oficial de diretrizes terapêuticas para doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame neurológico detalhado e no histórico de ocorrência familiar. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares, existindo dezenas de painéis registrados para os genes associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319189); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 54 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Mioclonia cortical, forma familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/mioclonia-cortical-forma-familiar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/mioclonia-cortical-forma-familiar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=319189