# Mioclonia cortical, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mioclonia-cortical-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319189 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319189
- **CID-10**: G25.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que afeta os movimentos. É hereditária, ou seja, basta herdar um único gene alterado para desenvolvê-la. Geralmente, a condição começa na fase adulta e piora lentamente.  Ela é caracterizada por espasmos musculares súbitos e involuntários, chamados mioclonias, que afetam várias partes do corpo. Esses espasmos são causados por uma atividade anormal no córtex cerebral (a parte externa do cérebro).  Os pacientes apresentam movimentos involuntários, breves e rápidos – como repuxões ou sacudidas – no rosto, braços e pernas. Esses movimentos são frequentemente desencadeados por estímulos sensoriais, como toques ou movimentos.  Na maioria dos casos, esses movimentos vêm acompanhados de quedas súbitas e frequentes, mas sem que a pessoa perca a consciência.  Não há crises convulsivas ou outros problemas neurológicos significativos, exceto por uma leve dificuldade de coordenação motora que pode surgir apenas em fases mais avançadas da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Mioclonia de ação** — HPO: HP:0034360
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Insônia** — HPO: HP:0100785
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084

## Genes associados (2)

- **NOL3** — Nucleolar protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in RNA splicing Functions as an apoptosis repressor that blocks multiple modes of cell death. Inhibits extrinsic apoptotic pathways through two different ways. Firstly by interacting w
- **SCN8A** — Sodium channel protein type 8 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of a voltage-gated sodium channel complex assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across membranes and through which sodium ions selectively

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 9 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 9 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 7 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 7 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Mioclonia cortical, forma familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/mioclonia-cortical-forma-familiar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/mioclonia-cortical-forma-familiar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=319189