# Mioclonia perioral com ausências

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mioclonia-perioral-com-ausencias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139426 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139426
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

"Mioclonias periorais com ausências" é uma síndrome de epilepsia rara. Ela se caracteriza por crises de ausência (momentos em que a pessoa parece "desligar") que vêm acompanhadas por pequenas contrações musculares ao redor da boca, sendo esse o tipo principal de crise. Junto a isso, também podem ocorrer as convulsões mais conhecidas (chamadas crises tônico-clônicas generalizadas, com tremores e rigidez do corpo), que aparecem antes ou ao mesmo tempo que as ausências. A pessoa geralmente tem a consciência alterada, mas a intensidade dessa alteração pode variar. Outras características clínicas dessa síndrome incluem: a ocorrência frequente de crises de ausência prolongadas e contínuas (conhecido como estado de mal epiléptico de ausência), uma resposta insatisfatória aos medicamentos antiepilépticos e a persistência das crises na vida adulta, mesmo em pessoas com desenvolvimento neurológico e inteligência considerados normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Mioclonia do queixo** — HPO: HP:0012462 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias palpebrais** — HPO: HP:0011168 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Ocasional (29-5%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Muito frequente (99-80%))
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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