# Mioclonia perioral com ausências

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mioclonia-perioral-com-ausencias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 139426 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139426
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A mioclonia perioral com ausências é uma forma rara de epilepsia que começa na infância. Ela se manifesta por pequenas contrações ao redor da boca ou no queixo que acontecem junto com crises de ausência, quando a pessoa parece desligar por instantes. O quadro também pode incluir convulsões com abalos por todo o corpo, e as crises costumam persistir durante a vida adulta. O SUS dispensa diversos medicamentos antiepilépticos por meio do PCDT de Epilepsia para auxiliar no manejo dos sintomas.

## Descrição clínica

"Mioclonias periorais com ausências" é uma síndrome de epilepsia rara. Ela se caracteriza por crises de ausência (momentos em que a pessoa parece "desligar") que vêm acompanhadas por pequenas contrações musculares ao redor da boca, sendo esse o tipo principal de crise. Junto a isso, também podem ocorrer as convulsões mais conhecidas (chamadas crises tônico-clônicas generalizadas, com tremores e rigidez do corpo), que aparecem antes ou ao mesmo tempo que as ausências. A pessoa geralmente tem a consciência alterada, mas a intensidade dessa alteração pode variar. Outras características clínicas dessa síndrome incluem: a ocorrência frequente de crises de ausência prolongadas e contínuas (conhecido como estado de mal epiléptico de ausência), uma resposta insatisfatória aos medicamentos antiepilépticos e a persistência das crises na vida adulta, mesmo em pessoas com desenvolvimento neurológico e inteligência considerados normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Mioclonia do queixo** — HPO: HP:0012462 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias palpebrais** — HPO: HP:0011168 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Ocasional (29-5%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Muito frequente (99-80%))
- **EEG com complexos de espícula-onda** — HPO: HP:0010850
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Lennox-Gastaut](https://raras.org/doenca/sindrome-lennox-gastaut) — ORPHA:2382 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-convulsoes-hipofosfatemia-anomalias-oftalmologicas-e-esqueleticas) — ORPHA:369837 — 5 sintomas em comum
- [Epilepsia com mioclonia da pálpebra](https://raras.org/doenca/epilepsia-com-mioclonia-da-palpebra) — ORPHA:139431 — 5 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-infantil-precoce) — ORPHA:1934 — 5 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica juvenil](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-juvenil) — ORPHA:307 — 5 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-ligada-ao-x) — ORPHA:2076 — 5 sintomas em comum
- [Encefalopatia mioclônica precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-mioclonica-precoce) — ORPHA:1935 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a mioclonia perioral com ausências?

A síndrome é caracterizada por crises de ausência breves acompanhadas por contrações musculares rítmicas no queixo e ao redor da boca. Também podem ocorrer convulsões tônico-clônicas bilaterais com abalos e rigidez muscular generalizada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139426); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A mioclonia perioral com ausências tem causa genética conhecida?

Atualmente, não existem genes específicos ou mutações causais catalogados nos bancos de dados oficiais de referência. O padrão exato de herança genética também não foi definido nas fontes científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139426); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19915/index)

### Como o médico identifica a doença?

O diagnóstico se dá pela análise clínica dos sintomas combinada ao exame de eletroencefalograma. O traçado eletroencefalográfico costuma evidenciar complexos de espícula-onda sincronizados aos episódios de ausência e mioclonia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139426); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] Ictal video-polygraphic features of perioral myoclonia with absences (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21570919/)

### O SUS oferece tratamento para a mioclonia perioral com ausências?

Não há um protocolo específico exclusivo para esta síndrome rara no Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa medicamentos antiepilépticos como ácido valproico, valproato de sódio, etossuximida, levetiracetam e outros por meio do PCDT de Epilepsia.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### As crises desaparecem com o crescimento da criança?

Diferente de algumas formas de ausência da infância, a mioclonia perioral com ausências costuma persistir na vida adulta. Além disso, a resposta aos remédios antiepilépticos frequentemente se mostra insatisfatória, exigindo controle clínico a longo prazo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139426); [8] Unmasking the entity of 'drug-resistant' perioral myoclonia with absences: the twitches, darts and domes! (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33851919/); [11] A case of perioral myoclonia with absences and its evolution in adulthood? (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29905155/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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