# Miofibromatose da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miofibromatose-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2591 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2591
- **CID-10**: D48.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É um crescimento (massa) benigno, ou seja, não canceroso, que aparece em diversos lugares, como nódulos com bordas nítidas. Geralmente é encontrado já ao nascer ou durante o primeiro ano de vida.  Ele apresenta um padrão de desenvolvimento em duas fases e é composto por: células jovens e não especializadas do tipo mesenquimal, que estão associadas a vasos sanguíneos finos e ramificados; e também por células do crescimento mais maduras e alongadas, que possuem muito citoplasma (o conteúdo interno da célula) de tom rosado, tudo isso em um tecido de suporte feito de colágeno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0002894 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Frequente (79-30%))
- **Fibroma** — HPO: HP:0010614 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Frequente (79-30%))
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Ocasional (29-5%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia benigna do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100835 (Ocasional (29-5%))
- **Miofibromatose** — HPO: HP:0020135

## Genes associados (2)

- **PDGFRB** — Platelet-derived growth factor receptor beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for homodimeric PDGFB and PDGFD and for heterodimers formed by PDGFA and PDGFB, and plays an essential role in the regulation of embryonic
- **NOTCH3** — Neurogenic locus notch homolog protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged1, Jagged2 and Delta1 to regulate cell-fate determination (PubMed:15350543, PubMed:14714274). Upon ligand activation through the released notch

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03899792** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of Oral LOXO-292 (Selpercatinib) in Pediatric Participants With Advanced Solid or Primary Central Nervous System (CNS) Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03899792

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de fibromatose hialina](https://raras.org/doenca/498474) — ORPHA:498474 — 8 sintomas em comum
- [Doença desmoide](https://raras.org/doenca/873) — ORPHA:873 — 7 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 7 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de Werner atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-werner-atipico) — ORPHA:79474 — 7 sintomas em comum
- [Juvenile hyaline fibromatosis](https://raras.org/doenca/juvenile-hyaline-fibromatosis) — ORPHA:2028 — 7 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Câncer colorretal](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-cancer-colorretal) — ORPHA:466667 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 6 sintomas em comum
- [Sarcoidose](https://raras.org/doenca/sarcoidose) — ORPHA:797 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Miofibromatose da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/miofibromatose-da-infancia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miofibromatose-da-infancia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2591