# Mioglobinúria autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mioglobinuria-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99846 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99846
- **CID-10**: R82.1
- **OMIM**: OMIM:160010 — https://omim.org/entry/160010

## Descrição clínica

A mioglobinúria autossômica dominante é uma condição genética rara que afeta o metabolismo dos músculos. Ela é caracterizada por episódios de dor muscular intensa, acompanhados da presença de mioglobina (uma proteína dos músculos) na urina. Essas crises são provocadas por febre, infecções (virais ou bacterianas), exercícios físicos prolongados ou consumo excessivo de álcool, e em alguns casos, podem levar à insuficiência renal aguda. Nos períodos entre as crises, os pacientes podem não apresentar sintomas, ou podem ter níveis elevados de creatina quinase (uma enzima dos músculos) e fraqueza muscular leve. Não foram encontradas novas descrições desta condição em publicações científicas desde 1997.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 21](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-21) — ORPHA:96187 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome de miopatia mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatia pigmentosa](https://raras.org/doenca/502423) — ORPHA:502423 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Mioglobinúria autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/mioglobinuria-autossomica-dominante
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