# Mioglobinúria autossômica dominante > Página oficial: https://raras.org/doenca/mioglobinuria-autossomica-dominante > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 99846 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99846 - **CID-10**: R82.1 - **OMIM**: OMIM:160010 — https://omim.org/entry/160010 ## Em linguagem simples A mioglobinúria autossômica dominante é uma condição genética muito rara que afeta a saúde e a resistência dos músculos. Ela se manifesta em crises de fortes dores musculares e urina escura, desencadeadas principalmente por febre, exercícios longos, infecções ou bebidas alcoólicas. Durante esses episódios, pode acontecer perda rápida da função dos rins, exigindo cuidados médicos para proteger o organismo. A doença não possui medicamentos curativos específicos e não consta na lista oficial de diretrizes de doenças raras do SUS, sendo o foco evitar os fatores de gatilho. ## Descrição clínica A mioglobinúria autossômica dominante é uma condição genética rara que afeta o metabolismo dos músculos. Ela é caracterizada por episódios de dor muscular intensa, acompanhados da presença de mioglobina (uma proteína dos músculos) na urina. Essas crises são provocadas por febre, infecções (virais ou bacterianas), exercícios físicos prolongados ou consumo excessivo de álcool, e em alguns casos, podem levar à insuficiência renal aguda. Nos períodos entre as crises, os pacientes podem não apresentar sintomas, ou podem ter níveis elevados de creatina quinase (uma enzima dos músculos) e fraqueza muscular leve. Não foram encontradas novas descrições desta condição em publicações científicas desde 1997. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 - **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 - **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 21](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-21) — ORPHA:96187 — 5 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de aldolase A](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-de-aldolase-a) — ORPHA:57 — 5 sintomas em comum - [Mioglobinúria recorrente](https://raras.org/doenca/mioglobinuria-recorrente) — ORPHA:99845 — 5 sintomas em comum - [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-miopatica) — ORPHA:228302 — 5 sintomas em comum - [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase cinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase) — ORPHA:370 — 4 sintomas em comum - [Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1](https://raras.org/doenca/miopatia-por-sobrecarga-das-proteinas-calsequestrina-e-serca1) — ORPHA:88635 — 4 sintomas em comum - [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 4 sintomas em comum - [Miotonia agravada pelo potássio](https://raras.org/doenca/miotonia-agravada-pelo-potassio) — ORPHA:612 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de deleção do DNAmt DNA2-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-do-dnamt-dna2-relacionada) — ORPHA:352470 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de miopatia mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatia pigmentosa](https://raras.org/doenca/502423) — ORPHA:502423 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa as crises de mioglobinúria autossômica dominante? As crises são provocadas por situações de estresse no corpo, como febre, infecções virais ou bacterianas, esforço físico prolongado e consumo excessivo de álcool. Esses fatores levam à quebra de fibras musculares com liberação de mioglobina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99846) ### A mioglobinúria autossômica dominante é hereditária? Sim, ela apresenta padrão de transmissão genética autossômico dominante. Isso quer dizer que uma única cópia alterada é suficiente para que a pessoa possa manifestar a condição e transmiti-la aos filhos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99846); [2] OMIM 160010 (https://www.omim.org/entry/160010); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais da condição? Os sinais mais característicos são episódios de dores musculares intensas (mialgia) e urina com coloração escura (mioglobinúria). Fora das crises, a pessoa pode ter níveis elevados de creatina quinase e fraqueza muscular leve. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99846); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS para curar a doença, sendo a assistência prestada pelas unidades de saúde para suporte clínico e manejo das complicações renais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99846); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico dessa condição? O diagnóstico se apoia na história clínica dos episódios de mialgia com urina alterada e na dosagem elevada de enzimas musculares como a creatina quinase. Existem 15 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação complementar da condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99846); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20myoglobinuria) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Mioglobinúria autossômica dominante. 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