# Mioglobinúria recorrente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/mioglobinuria-recorrente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99845 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99845
- **CID-10**: R82.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **mioglobinúria recorrente** é uma doença metabólica rara em que os músculos do corpo sofrem uma destruição rápida e grave em episódios repetidos. Essa quebra das fibras musculares libera uma proteína chamada mioglobina no sangue, que acaba saindo na urina e pode sobrecarregar os rins. Geralmente os primeiros sintomas aparecem na infância, com dores musculares intensas, fraqueza no corpo e urina alterada, frequentemente após esforço físico ou infecções. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, e o acompanhamento das crises é realizado pela rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

Um erro inato do metabolismo que se caracteriza pela eliminação anormal de mioglobina (uma proteína dos músculos) na urina, por causa da destruição rápida e grave das fibras dos músculos do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Rabdomiólise aguda** — HPO: HP:0008942
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Mioglobinúria recorrente** — HPO: HP:0003652
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200
- **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia de fibras musculares tipo 2** — HPO: HP:0003554 (Frequente (79-30%))
- **Oligúria** — HPO: HP:0100520 (Ocasional (29-5%))
- **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521 (Raro (<5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Rabdomiólise induzida por infecção viral** — HPO: HP:0003558 (Frequente (79-30%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Frequente (79-30%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos músculos da mandíbula** — HPO: HP:0045037 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase altamente elevada** — HPO: HP:0030234 (Muito frequente (99-80%))
- **Urina escura** — HPO: HP:0040319 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo de glicolipídeos** — HPO: HP:0010969 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de aldolase circulante** — HPO: HP:0012544 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos da deglutição** — HPO: HP:0030195 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (4)

- **MT-CO1** — Cytochrome c oxidase subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **LPIN1** — Phosphatidate phosphatase LPIN1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a magnesium-dependent phosphatidate phosphatase enzyme which catalyzes the conversion of phosphatidic acid to diacylglycerol during triglyceride, phosphatidylcholine and phosphatidylethanolami
- **OBSCN** — Obscurin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of striated muscles which plays a role in myofibrillogenesis. Probably involved in the assembly of myosin into sarcomeric A bands in striated muscle (PubMed:11448995, PubMed:16205
- **MT-CO3** — Cytochrome c oxidase subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 16 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 12 sintomas em comum
- [Polimiosite](https://raras.org/doenca/polimiosite) — ORPHA:732 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de neuroléptico maligno](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuroleptico-maligno) — ORPHA:94093 — 11 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio lisossomal](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-lisossomal) — ORPHA:309337 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-proteina-trifuncional-mitocondrial) — ORPHA:746 — 11 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-maltase-acida) — ORPHA:365 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Mioglobinúria recorrente?

Trata-se de um erro inato do metabolismo que fragiliza as fibras musculares diante de certas condições de estresse energético. A afecção está ligada a mutações genéticas em genes como LPIN1, OBSCN, MT-CO1 e MT-CO3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99845); [7] Lipin 1 deficiency causes adult-onset myasthenia with motor neuron dysfunction in humans and neuromuscular jun (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33456573/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

As pessoas afetadas costumam manifestar crises de dor muscular (mialgia), espasmos e fraqueza nos braços, pernas e pescoço. Durante as crises de destruição muscular (rabdomiólise), a urina apresenta presença anormal de mioglobina e os exames detectam níveis altíssimos de creatina quinase (CK).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99845); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Mioglobinúria recorrente?

O diagnóstico envolve exames de sangue para checar enzimas musculares e eletrólitos, além de biópsia muscular e testes genéticos moleculares. Existem cerca de 42 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na identificação das causas genéticas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] NCBI GTR — 42 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Genetic%20recurrent%20myoglobinuria)

### A Mioglobinúria recorrente tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para fornecimento pelo SUS, de modo que o manejo clínico e hospitalar é feito pelo sistema público de saúde de acordo com as necessidades de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99845); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais complicações podem ocorrer nas crises?

A destruição intensa das fibras musculares pode acarretar desequilíbrios como hipercalemia e redução no volume urinário (oligúria). Esses fatores geram risco importante de lesão renal aguda, necessitando de pronta avaliação em serviço hospitalar de emergência.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Carnitine Palmitoyltransferase II (CPT2) Deficiency: An Overlooked and Elusive Cause of Acute Kidney Injury. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39473663/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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