# Miopatia centronuclear

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 595 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/595
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A miopatia centronuclear é uma condição caracterizada por fraqueza muscular (miopatia) e atrofia (desgaste) nos músculos esqueléticos, que são os músculos usados para o movimento. A gravidade da miopatia centronuclear varia entre as pessoas afetadas, inclusive entre membros da mesma família.  Pessoas com miopatia centronuclear começam a sentir fraqueza muscular em qualquer momento, desde o nascimento até a primeira idade adulta. A fraqueza muscular piora lentamente ao longo do tempo e pode levar ao desenvolvimento atrasado de habilidades motoras, como engatinhar ou andar; dor muscular durante o exercício; e dificuldade para caminhar. Algumas pessoas afetadas podem precisar de auxílio de cadeira de rodas à medida que os músculos atrofiem e a fraqueza se torne mais grave. Em casos raros, a fraqueza muscular melhora com o tempo.  Algumas pessoas com miopatia centronuclear apresentam problemas respiratórios leves a graves relacionados à fraqueza dos músculos necessários para a respiração. Pessoas com miopatia centronuclear podem ter pálpebras caídas (ptose) e fraqueza em outros músculos faciais, incluindo os músculos que controlam o movimento dos olhos. Pessoas com essa condição também podem apresentar anomalias nos pés, arco alto no palato (palato de arco alto) e curvatura anormal lateral da coluna (escoliose). Raramente, indivíduos com miopatia centronuclear têm um músculo cardíaco enfraquecido (cardiomiopatia), distúrbios na função nervosa (neuropatia) ou deficiência intelectual.  Uma característica importante da miopatia centronuclear é o deslocamento do núcleo nas células musculares, que pode ser observado ao microscópio. Normalmente o núcleo está localizado nas bordas das células musculares em forma de bastonete, mas em pessoas com miopatia centronuclear o núcleo está situado no centro dessas células. Como a mudança na localização do núcleo afeta a função da célula muscular é desconhecido.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/centronuclear-myopathy

## Descrição clínica

A Miopatia Centronuclear (MCN) é uma doença neuromuscular hereditária (genética). Ela se manifesta com sintomas de fraqueza muscular presentes desde o nascimento (uma condição chamada miopatia congênita) e por uma característica vista na biópsia muscular: os núcleos das células musculares ficam localizados no centro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (154 fenótipos HPO)

- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Anormalidade da musculatura do pé** — HPO: HP:0001436
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522
- **Hemangioma cavernoso** — HPO: HP:0001048
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **EMG: resposta decremental do potencial de ação muscular composto à estimulação nervosa repetitiva** — HPO: HP:0003403
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Macrocefalia ao nascimento** — HPO: HP:0004488
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Hipospadia penoscrotal** — HPO: HP:0000808
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Baixa pontuação APGAR** — HPO: HP:0030917
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Fibras musculares esqueléticas em colar** — HPO: HP:0031238
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192
- **Fibras tipo 1 relativamente menores que as fibras tipo 2** — HPO: HP:0003755
- **Fraqueza fatigável dos músculos da deglutição** — HPO: HP:0030195
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- _...e mais 114 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear._

## Genes associados (11)

- **CCDC78** — Coiled-coil domain-containing protein 78 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the deuterosome, a structure that promotes de novo centriole amplification in multiciliated cells that can generate more than 100 centrioles. Deuterosome-mediated centriole amplification
- **MTMR14** — Phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR14 [Candidate gene tested in]
  - Função: Lipid phosphatase that specifically dephosphorylates the D-3 position of phosphatidylinositol 3-phosphate and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate, generating phosphatidylinositol and phosphatidylino
- **MYF6** — Myogenic factor 6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in muscle differentiation (myogenic factor). Induces fibroblasts to differentiate into myoblasts. Probable sequence specific DNA-binding protein
- **MAMLD1** — Mastermind-like domain-containing protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transactivates the HES3 promoter independently of NOTCH proteins. HES3 is a non-canonical NOTCH target gene which lacks binding sites for RBPJ
- **TTN** — Titin [Candidate gene tested in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t
- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following
- **BIN1** — Myc box-dependent-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is a key player in the control of plasma membrane curvature, membrane shaping and membrane remodeling. Required in muscle cells for the formation of T-tubules, tubular invaginations of the plasma memb
- **DNM2** — Dynamin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of GTP and utilizes this energy to mediate vesicle scission at plasma membrane during endocytosis and filament remodeling at many actin structures during organization of the a
- **MAP3K20** — Mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stress-activated component of a protein kinase signal transduction cascade that promotes programmed cell death in response to various stress, such as ribosomal stress, osmotic shock and ionizing radia
- **SPEG** — Striated muscle preferentially expressed protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isoform 3 may have a role in regulating the growth and differentiation of arterial smooth muscle cells
- **MTM1** — Myotubularin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lipid phosphatase which dephosphorylates phosphatidylinositol 3-monophosphate (PI3P) and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PI(3,5)P2) (PubMed:10900271, PubMed:11001925, PubMed:12646134, PubMed:14

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 81 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 76 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 75 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 75 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 73 sintomas em comum
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- [Miopatia centronuclear autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear-autossomica-recessiva) — ORPHA:169186 — 57 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Miopatia centronuclear?

A doença é causada por alterações genéticas em genes como DNM2, MTM1, BIN1, RYR1, CCDC78 e outros. Essas variantes alteram a estrutura das células musculares, deslocando seus núcleos para o centro da fibra.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/595); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/centronuclear-myopathy)

### A Miopatia centronuclear tem cura?

Atualmente, não existe cura ou medicação específica aprovada pelo FDA ou no Brasil para reverter a doença. O manejo baseia-se em cuidados de suporte para controle de sintomas e preservação da função motora e respiratória.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/595); [15] A systematic review on motor outcome measures in congenital myopathy. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40450412/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/centronuclear-myopathy)

### Existe tratamento pelo SUS para Miopatia centronuclear?

A miopatia centronuclear não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o quadro clínico, achados de núcleos centralizados na biópsia muscular e teste de eletroneuromiografia. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos moleculares que identificam o gene alterado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/595); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Mutational and clinical spectrum of centronuclear myopathy in 9 cases and a literature review of Chinese patie (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34595679/); [20] NCBI GTR — 91 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585372/); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/centronuclear-myopathy)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Em recém-nascidos e crianças, é comum notar sucção fraca ao mamar, atraso no desenvolvimento motor e fraqueza nos músculos. Com o crescimento, surgem dificuldades para subir escadas, alterações para caminhar e pálpebras caídas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/595); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/centronuclear-myopathy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia centronuclear. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear
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