# Miopatia centronuclear autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 169189 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169189
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:160150 — https://omim.org/entry/160150

## Descrição clínica

É uma doença neuromuscular que se herda (passa de pais para filhos). Ela é identificada em uma biópsia muscular (um exame de um pedacinho do músculo) onde se observa que as células musculares têm muitos núcleos localizados no centro. Os sintomas e sinais clínicos são os de uma miopatia congênita (uma doença dos músculos que já existe desde o nascimento).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771 (Frequência: 2/4)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequência: 0/1)
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (~25%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Obrigatório (100%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Obrigatório (100%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 (Ocasional (29-5%))
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da musculatura do pé** — HPO: HP:0001436 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Ocasional (29-5%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia ao nascimento** — HPO: HP:0004488 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioma cavernoso** — HPO: HP:0001048 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Muito frequente (99-80%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Frequente (79-30%))
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear-autossomica-dominante._

## Genes associados (5)

- **BIN1** — Myc box-dependent-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Is a key player in the control of plasma membrane curvature, membrane shaping and membrane remodeling. Required in muscle cells for the formation of T-tubules, tubular invaginations of the plasma memb
- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following
- **MTMR14** — Phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase MTMR14 [Candidate gene tested in]
  - Função: Lipid phosphatase that specifically dephosphorylates the D-3 position of phosphatidylinositol 3-phosphate and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate, generating phosphatidylinositol and phosphatidylino
- **DNM2** — Dynamin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of GTP and utilizes this energy to mediate vesicle scission at plasma membrane during endocytosis and filament remodeling at many actin structures during organization of the a
- **MYF6** — Myogenic factor 6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in muscle differentiation (myogenic factor). Induces fibroblasts to differentiate into myoblasts. Probable sequence specific DNA-binding protein

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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