# Miopatia centronuclear autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 169186 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169186
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A miopatia centronuclear autossómica recessiva (AR-CNM) é uma doença neuromuscular hereditária definida por numerosos núcleos distribuídos centralmente na biopsia muscular e características clínicas de miopatia congénita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequente (79-30%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Frequente (79-30%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Frequente (79-30%))
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear-autossomica-recessiva._

## Genes associados (4)

- **BIN1** — Myc box-dependent-interacting protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Is a key player in the control of plasma membrane curvature, membrane shaping and membrane remodeling. Required in muscle cells for the formation of T-tubules, tubular invaginations of the plasma memb
- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following
- **TTN** — Titin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles. By providing connections at the level of individual microfilaments, it contributes to the fine balance of forces between t
- **SPEG** — Striated muscle preferentially expressed protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isoform 3 may have a role in regulating the growth and differentiation of arterial smooth muscle cells

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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