# Miopatia centronuclear ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 596 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/596
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:310400 — https://omim.org/entry/310400

## Em linguagem simples

A miopatia centronuclear ligada ao X é uma doença rara que atinge os músculos e já se manifesta ao nascimento. Ela provoca fraqueza muscular muito acentuada, flacidez e dificuldade para respirar e mamar desde as primeiras horas de vida. O problema acontece porque as células musculares apresentam os núcleos em posição central, o que é observado na biópsia muscular. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) nem remédios específicos no SUS, sendo o cuidado focado no suporte respiratório e na reabilitação.

## Descrição clínica

É uma doença muscular congênita rara (presente desde o nascimento) e ligada ao cromossomo X. Ela se caracteriza pela presença de vários núcleos localizados no centro das células musculares, algo visível em uma biópsia do músculo. Os bebês que nascem com essa condição apresentam fraqueza muscular muito grande, músculos muito moles (hipotonia) e dificuldade respiratória grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 6/45)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hipospadia penoscrotal** — HPO: HP:0000808
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Baixa pontuação APGAR de 1 minuto** — HPO: HP:0030918 (Frequência: 35/39)
- **Baixa pontuação APGAR de 5 minutos** — HPO: HP:0030919 (Frequência: 19/39)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequência: 33/41)
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequência: 1/45)
- **Comprimento ao nascer maior que o percentil 97** — HPO: HP:0003517 (Frequência: 25/36)
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequência: 9/21)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Dedo do pé delgado** — HPO: HP:0011308
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 17/30)
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110
- **Fraqueza fatigável dos músculos da deglutição** — HPO: HP:0030195 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares esqueléticas em colar** — HPO: HP:0031238 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear-ligada-ao-x._

## Genes associados (2)

- **MTM1** — Myotubularin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Lipid phosphatase which dephosphorylates phosphatidylinositol 3-monophosphate (PI3P) and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PI(3,5)P2) (PubMed:10900271, PubMed:11001925, PubMed:12646134, PubMed:14
- **MAMLD1** — Mastermind-like domain-containing protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transactivates the HES3 promoter independently of NOTCH proteins. HES3 is a non-canonical NOTCH target gene which lacks binding sites for RBPJ

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07052929** [RECRUITING]: Study of ASP2957 in Male Participants With X-linked Myotubular Myopathy Who Need Ventilators — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07052929
- **NCT06581146** [RECRUITING]: A Study to Check Liver Health in Boys With XLMTM, a Serious Genetic Muscle Condition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06581146
- **NCT04064307** [RECRUITING]: Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04064307
- **NCT03199469** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of AT132 in Young Children With X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03199469
- **NCT02704273** [COMPLETED]: A Clinical Assessment Study in X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02704273
- **NCT02453152** [COMPLETED]: Respiratory Muscle Function in Untreated X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02453152
- **NCT02231697** [COMPLETED]: A Medical Chart Review of Patients With X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02231697
- **NCT01840657** [COMPLETED]: Myotubular Myopathy Event Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01840657
- **NCT04915846** [TERMINATED]: Tamoxifen Therapy for Myotubular Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04915846

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a miopatia centronuclear ligada ao X?

Ela é causada por alterações genéticas com herança recessiva ligada ao cromossomo X, envolvendo principalmente os genes MTM1 e MAMLD1. O gene MTM1 é responsável pela produção da proteína miotubularina, essencial para o músculo esquelético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/596); [2] OMIM 310400 (https://www.omim.org/entry/310400); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascer?

Os recém-nascidos apresentam desconforto respiratório neonatal, fraqueza intensa e tônus muscular muito rebaixado. Também é comum encontrar sucção pobre, notas baixas no teste de APGAR e histórico de excesso de líquido amniótico na gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/596); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico fornecido pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de atendimento em reabilitação e sequenciamento de exoma.
- Fontes: [6] Exome sequencing is a valuable approach in critically ill patients with suspected monogenic disease: Diagnosis (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27989427/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica dos sintomas neonatais e no exame histológico de biópsia muscular, que demonstra fibras com núcleos centrais. A confirmação conclusiva é feita por meio de testes genéticos que analisam alterações no gene MTM1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/596); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526579/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Há estudos clínicos internacionais em andamento avaliando novas abordagens terapêuticas e o registro de pacientes. No entanto, nenhum desses ensaios clínicos conta atualmente com centros de pesquisa ou recrutamento em território brasileiro.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT07052929 (RECRUITING) — Study of ASP2957 in Male Participants With X-linked Myotubular Myopathy Who Need Ventilato (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07052929); [25] Ensaio clínico NCT06581146 (RECRUITING) — A Study to Check Liver Health in Boys With XLMTM, a Serious Genetic Muscle Condition (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06581146); [26] Ensaio clínico NCT04064307 (RECRUITING) — Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04064307)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia centronuclear ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear-ligada-ao-x
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