# Miopatia centronuclear ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 596 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/596
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:310400 — https://omim.org/entry/310400

## Descrição clínica

A miopatia miotubular ligada ao X (XLMTM) é uma doença neuromuscular hereditária definida por numerosos núcleos distribuídos centralmente na biopsia muscular e características clínicas de uma miopatia congénita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 6/45)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hipospadia penoscrotal** — HPO: HP:0000808
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Baixa pontuação APGAR de 1 minuto** — HPO: HP:0030918 (Frequência: 35/39)
- **Baixa pontuação APGAR de 5 minutos** — HPO: HP:0030919 (Frequência: 19/39)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequência: 33/41)
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Frequência: 1/45)
- **Comprimento ao nascer maior que o percentil 97** — HPO: HP:0003517 (Frequência: 25/36)
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequência: 9/21)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Dedo do pé delgado** — HPO: HP:0011308
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 17/30)
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110
- **Fraqueza fatigável dos músculos da deglutição** — HPO: HP:0030195 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares esqueléticas em colar** — HPO: HP:0031238 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear-ligada-ao-x._

## Genes associados (2)

- **MTM1** — Myotubularin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Lipid phosphatase which dephosphorylates phosphatidylinositol 3-monophosphate (PI3P) and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PI(3,5)P2) (PubMed:10900271, PubMed:11001925, PubMed:12646134, PubMed:14
- **MAMLD1** — Mastermind-like domain-containing protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transactivates the HES3 promoter independently of NOTCH proteins. HES3 is a non-canonical NOTCH target gene which lacks binding sites for RBPJ

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07052929** [RECRUITING]: Study of ASP2957 in Male Participants With X-linked Myotubular Myopathy Who Need Ventilators — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07052929
- **NCT06581146** [RECRUITING]: A Study to Check Liver Health in Boys With XLMTM, a Serious Genetic Muscle Condition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06581146
- **NCT04064307** [RECRUITING]: Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04064307
- **NCT03199469** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of AT132 in Young Children With X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03199469
- **NCT04915846** [TERMINATED]: Tamoxifen Therapy for Myotubular Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04915846
- **NCT04033159** [TERMINATED]: Early Phase Human Drug Trial to Investigate Dynamin 101 (DYN101) in Patients ≥ 16 Years With Centronuclear Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04033159
- **NCT02704273** [COMPLETED]: A Clinical Assessment Study in X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02704273
- **NCT02231697** [COMPLETED]: A Medical Chart Review of Patients With X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02231697
- **NCT04743557** [WITHDRAWN]: Early Phase Human Drug Trial to Investigate DYN101 in Participants 2 to 17 Years With Centronuclear Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04743557
- **NCT02453152** [COMPLETED]: Respiratory Muscle Function in Untreated X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02453152

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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