# Miopatia com corpos com padrão de zebra

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-com-padrao-de-zebra
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97240 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97240
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **miopatia com corpos com padrão de zebra** é uma doença muscular genética extremamente rara com início registrado desde o período neonatal. A condição está associada a alterações no gene **ACTA1** e causa fraqueza muscular generalizada, atraso no desenvolvimento dos movimentos e hipotonia (bebê com tônus muscular flácido ao nascer). Não há medicamentos específicos que curem a doença, mas o SUS prevê procedimentos de atendimento em reabilitação para suporte das funções motoras. Embora não haja um PCDT específico para a enfermidade, a avaliação diagnóstica pode ser auxiliada por testes genéticos como o sequenciamento do exoma na rede pública.

## Descrição clínica

Miopatia rara caracterizada por necrose muscular, miotonia de preensão e corpos de nemalina. Apresenta fraqueza muscular proximal e axial, com achados miopáticos no EMG.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Muito frequente (99-80%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (99-80%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Muito frequente (99-80%))
- **Vacúolos autofágicos** — HPO: HP:0003736 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798 (Muito frequente (99-80%))
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899 (Muito frequente (99-80%))
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 16 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 15 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 15 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 15 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 15 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 15 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 14 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Miopatia com corpos com padrão de zebra?

A doença está associada a mutações no gene **ACTA1**, responsável pela produção da actina alfa do músculo esquelético. O padrão exato de herança genética da condição ainda é classificado como desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97240); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Zebra body myopathy is caused by a mutation in the skeletal muscle actin gene (ACTA1). (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25747004/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam incluir **movimento fetal diminuído** durante a gestação e **hipotonia neonatal** (fraqueza e frouxidão muscular ao nascer). Posteriormente, a criança pode apresentar atraso global do desenvolvimento e fraqueza na musculatura do pescoço e dos membros.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames como dosagem de creatina quinase sérica, eletroneuromiografia e biópsia muscular analisada por microscopia eletrônica. A confirmação molecular pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 336 opções registradas no NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Electron microscopy in the diagnosis of skeletal muscle disorders: Its utility and limitations. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35562161/); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Miopatia com corpos com padrão de zebra tem cura?

Atualmente não existe tratamento curativo catalogado ou medicação específica aprovada para esta enfermidade. As intervenções terapêuticas são de suporte e buscam preservar a funcionalidade física e motora da pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97240); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia com corpos com padrão de zebra. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-com-padrao-de-zebra
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-com-padrao-de-zebra
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=97240