# Miopatia com corpos com padrão de zebra

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-com-padrao-de-zebra
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97240 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97240
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Miopatia rara caracterizada por necrose muscular, miotonia de preensão e corpos de nemalina. Apresenta fraqueza muscular proximal e axial, com achados miopáticos no EMG.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713 (Frequente (79-30%))
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798 (Muito frequente (99-80%))
- **Vacúolos autofágicos** — HPO: HP:0003736 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 (Muito frequente (99-80%))
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (99-80%))
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Muito frequente (99-80%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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