# Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal > Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 52430 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52430 - **CID-10**: G71.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A Miopatia por Corpos de Inclusão com Doença de Paget Óssea e Demência Frontotemporal (IBMPFD) é uma doença genética degenerativa que afeta vários sistemas do corpo. Ela se caracteriza por: fraqueza muscular que começa na idade adulta, atingindo tanto os músculos próximos ao centro do corpo (como ombros e quadris) quanto os mais distantes (como mãos e pés), e que clinicamente se assemelha à distrofia muscular dos cinturas; o início precoce da Doença de Paget nos ossos, que causa dor óssea, deformidades e o aumento do tamanho dos ossos longos; e o desenvolvimento prematuro de demência frontotemporal, cujos primeiros sinais são dificuldade em encontrar palavras, problemas com cálculos matemáticos e de compreensão, seguidos por uma piora progressiva da fala (afasia), da leitura (alexia) e da escrita (agrafia). À medida que a doença avança, a fraqueza muscular começa a afetar os demais membros e os músculos responsáveis pela respiração, levando, por fim, à insuficiência respiratória ou cardíaca. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 26 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO) - **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 - **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 - **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 - **Disartria** — HPO: HP:0001260 - **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685 - **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 - **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Ptose** — HPO: HP:0000508 - **Miosite** — HPO: HP:0100614 - **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 - **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 - **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 - **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 - **Fibras musculares anguladas** — HPO: HP:0034045 - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 - **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 - **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 - **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 - **Corpos de inclusão na fibra muscular** — HPO: HP:0100299 - **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 - **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 - **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023 - **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 - **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988 - **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 - **Distonia** — HPO: HP:0001332 - **Amiotrofia da cintura pélvica** — HPO: HP:0008946 - **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 - **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 - **Atrofia cortical temporal** — HPO: HP:0007112 - **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913 - **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 - **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 - _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal._ ## Genes associados (4) - **VCP** — Transitional endoplasmic reticulum ATPase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Necessary for the fragmentation of Golgi stacks during mitosis and for their reassembly after mitosis. Involved in the formation of the transitional endoplasmic reticulum (tER). The transfer of membra - **ANXA11** — Annexin A11 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Binds specifically to calcyclin in a calcium-dependent manner (By similarity). Required for midbody formation and completion of the terminal phase of cytokinesis - **HNRNPA1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the packaging of pre-mRNA into hnRNP particles, transport of poly(A) mRNA from the nucleus to the cytoplasm and modulation of splice site selection (PubMed:17371836). Plays a role in the s - **HNRNPA2B1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoproteins A2/B1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) that associates with nascent pre-mRNAs, packaging them into hnRNP particles. The hnRNP particle arrangement on nascent hnRNA is non-random and sequence- ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT01353430** [RECRUITING]: Characterization of Inclusion Body Myopathy Associated With Paget's Disease of Bone and Frontotemporal Dementia (IBMPFD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01353430 - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 93 sintomas em comum - [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 93 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 37 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 36 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 34 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 34 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 32 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 32 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 32 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 32 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=52430