# Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal > Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 52430 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/52430 - **CID-10**: G71.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A miopatia com corpos de inclusão, doença de Paget e demência frontotemporal (IBMPFD) é uma condição genética rara que se manifesta na idade adulta. Ela costuma causar fraqueza nos músculos das pernas, braços e face, além de dores e alterações ósseas provocadas pela doença de Paget. A família também pode notar dificuldades progressivas na comunicação, problemas de memória e alterações no comportamento. No SUS, os pacientes contam com procedimentos de reabilitação e acesso ao medicamento Alendronato pelo CEAF para o manejo das repercussões ósseas. ## Descrição clínica A Miopatia por Corpos de Inclusão com Doença de Paget Óssea e Demência Frontotemporal (IBMPFD) é uma doença genética degenerativa que afeta vários sistemas do corpo. Ela se caracteriza por: fraqueza muscular que começa na idade adulta, atingindo tanto os músculos próximos ao centro do corpo (como ombros e quadris) quanto os mais distantes (como mãos e pés), e que clinicamente se assemelha à distrofia muscular dos cinturas; o início precoce da Doença de Paget nos ossos, que causa dor óssea, deformidades e o aumento do tamanho dos ossos longos; e o desenvolvimento prematuro de demência frontotemporal, cujos primeiros sinais são dificuldade em encontrar palavras, problemas com cálculos matemáticos e de compreensão, seguidos por uma piora progressiva da fala (afasia), da leitura (alexia) e da escrita (agrafia). À medida que a doença avança, a fraqueza muscular começa a afetar os demais membros e os músculos responsáveis pela respiração, levando, por fim, à insuficiência respiratória ou cardíaca. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 26 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO) - **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 - **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 - **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 - **Disartria** — HPO: HP:0001260 - **Agrupamento de tipos de fibras** — HPO: HP:0033685 - **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 - **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Ptose** — HPO: HP:0000508 - **Miosite** — HPO: HP:0100614 - **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295 - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 - **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 - **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 - **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 - **Fibras musculares anguladas** — HPO: HP:0034045 - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 - **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785 - **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 - **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 - **Corpos de inclusão na fibra muscular** — HPO: HP:0100299 - **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 - **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 - **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023 - **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 - **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988 - **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 - **Distonia** — HPO: HP:0001332 - **Amiotrofia da cintura pélvica** — HPO: HP:0008946 - **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 - **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 - **Atrofia cortical temporal** — HPO: HP:0007112 - **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913 - **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 - **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690 - _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal._ ## Genes associados (4) - **VCP** — Transitional endoplasmic reticulum ATPase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Necessary for the fragmentation of Golgi stacks during mitosis and for their reassembly after mitosis. Involved in the formation of the transitional endoplasmic reticulum (tER). The transfer of membra - **ANXA11** — Annexin A11 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Binds specifically to calcyclin in a calcium-dependent manner (By similarity). Required for midbody formation and completion of the terminal phase of cytokinesis - **HNRNPA1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the packaging of pre-mRNA into hnRNP particles, transport of poly(A) mRNA from the nucleus to the cytoplasm and modulation of splice site selection (PubMed:17371836). Plays a role in the s - **HNRNPA2B1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoproteins A2/B1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) that associates with nascent pre-mRNAs, packaging them into hnRNP particles. The hnRNP particle arrangement on nascent hnRNA is non-random and sequence- ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Paget — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-paget - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Alendronato ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01353430** [RECRUITING]: Characterization of Inclusion Body Myopathy Associated With Paget's Disease of Bone and Frontotemporal Dementia (IBMPFD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01353430 - **NCT04823143** [COMPLETED]: Natural History Study of Patients With VCP-related Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04823143 - **NCT04060082** [COMPLETED]: Voices Of Individuals: Challenges and Experiences Of bvFTD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04060082 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 93 sintomas em comum - [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 93 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 37 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 36 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 34 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 34 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 32 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 32 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 32 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 32 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a IBMPFD? A doença é hereditária, com transmissão autossômica dominante, sendo decorrente de mutações genéticas. A alteração mais frequente ocorre no gene VCP, com descrições também nos genes ANXA11, HNRNPA1 e HNRNPA2B1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52430); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? Os sinais iniciam-se na idade adulta com fraqueza nos músculos dos membros ou dores e deformidades ósseas de Paget. Alterações cognitivas sutis, como dificuldade para encontrar palavras ou realizar cálculos, também estão entre os primeiros indícios. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52430) ### A IBMPFD tem cura? Não há cura descrita até o momento para essa condição genética degenerativa. O tratamento disponível consiste no controle dos sintomas e em medidas de reabilitação para manter a funcionalidade. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52430) ### O SUS fornece tratamento para esta condição? O SUS dispensa o medicamento Alendronato por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF) para os problemas ósseos. Além disso, a rede pública prevê procedimentos de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras. Existe um PCDT de Doença de Paget no Ministério da Saúde, sendo um documento correlato que pode não contemplar especificamente este quadro sindrômico completo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52430); [11] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Doença de Paget" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-paget); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [13] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Alendronato (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico é fundamentado nos achados clínicos musculares, ósseos e neurológicos associados a testes genéticos. Exames complementares como a eletromiografia, a biópsia de músculo e o sequenciamento genético do exoma auxiliam na confirmação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/52430); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Genetic counselling and testing for inherited dementia: single-centre evaluation of the consensus Italian DIAf (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33203472/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal. 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