# Miopatia com corpos em forma de impressão digital > Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-em-forma-de-impressao-digital > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 97232 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97232 - **CID-10**: G71.2 - **OMIM**: OMIM:305550 — https://omim.org/entry/305550 ## Em linguagem simples A miopatia com corpos em forma de impressão digital é uma doença rara e congênita dos músculos, caracterizada por fraqueza e flacidez muscular presentes desde o nascimento. Seu nome vem de pequenas estruturas encontradas dentro das células do músculo que, ao microscópio eletrônico, se parecem com impressões digitais. A evolução do quadro costuma ser benigna e não há remédios curativos ou protocolos clínicos oficiais específicos no Ministério da Saúde. O apoio ao paciente no SUS envolve procedimentos de reabilitação e exames genéticos como o sequenciamento do exoma para apoiar a investigação da família. ## Descrição clínica A miopatia de impressões digitais é uma doença muscular congênita benigna caracterizada por hipotonia e fraqueza congênita e pela presença de numerosos corpos de impressões digitais localizados na periferia das fibras musculares. A prevalência é desconhecida. Menos de 20 pacientes foram descritos. Foram observados poucos casos esporádicos, bem como casos de transmissão recessiva. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 20 ## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO) - **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417 - **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 - **Miopatia** — HPO: HP:0003198 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 2 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infância](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-ligada-ao-x-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:1145 — 2 sintomas em comum - [Distrofia muscular óculo-gastrointestinal](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-oculo-gastrointestinal) — ORPHA:1876 — 2 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 2 sintomas em comum - [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 2 sintomas em comum - [Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-e-anemia-sideroblastica) — ORPHA:2598 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de neuroacantocitose McLeod](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuroacantocitose-mcleod) — ORPHA:59306 — 2 sintomas em comum - [Displasia valvar mixomatosa ligada ao X FLNA-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-valvar-mixomatosa-ligada-ao-x-flna-relacionada) — ORPHA:555877 — 2 sintomas em comum - [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 2 sintomas em comum - [Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ligada-ao-x-por-deficiencia-de-xiap) — ORPHA:538934 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a miopatia com corpos em forma de impressão digital? A causa exata ainda não está totalmente definida em um único gene no catálogo da doença, existindo relatos de herança ligada ao X, herança recessiva e casos esporádicos. Pesquisas genéticas associaram achados semelhantes a mutações pontuais em genes musculares como o LMOD3 em situações descritas na literatura. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97232); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Association of fingerprint bodies with rods in a case with mutations in the LMOD3 gene. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32008911/) ### A miopatia com corpos em forma de impressão digital tem cura? Atualmente não há cura descrita nem medicamentos específicos aprovados no mundo ou dispensados pelo SUS. A condição é geralmente descrita como uma doença muscular benigna que demanda suporte clínico e motor. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97232); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existe tratamento pelo SUS para esta doença? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos em lista pública. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os primeiros sinais da doença? Os primeiros sintomas surgem já no período neonatal, manifestando-se por hipotonia congênita (flacidez muscular) e fraqueza generalizada no bebê. O perfil clínico formal da doença também registra anormalidade do metabolismo/homeostase. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97232); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico definitivo? O diagnóstico histológico é realizado pela biópsia de tecido muscular com análise em microscopia eletrônica, revelando corpos característicos em forma de impressão digital. Existem ainda 8 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação molecular especializada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97232); [5] Electron microscopy in the diagnosis of skeletal muscle disorders: Its utility and limitations. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35562161/); [8] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia com corpos em forma de impressão digital. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-em-forma-de-impressao-digital **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-em-forma-de-impressao-digital **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=97232