# Miopatia com corpos esferoides

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-esferoides
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268129 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268129
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:159000 — https://omim.org/entry/159000

## Descrição clínica

Miopatia miofibrilar rara, de início tardio na idade adulta, caracterizada por fraqueza muscular distal progressiva associada a neuropatia periférica e hiporreflexia. A deambulação pode ser perdida dentro de alguns anos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Corpos de inclusão citoplasmáticos na fibra muscular** — HPO: HP:0100303
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Fraqueza muscular distal progressiva** — HPO: HP:0009063
- **Miopatia miofibrilar** — HPO: HP:0003715
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Miotilina anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0030226
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Flexão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0006376
- **Fraqueza dos flexores do quadril** — HPO: HP:0012515
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792
- **Pressão inspiratória máxima reduzida** — HPO: HP:0012496
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Vacúolos autofágicos** — HPO: HP:0003736
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-esferoides._

## Genes associados (1)

- **MYOT** — Myotilin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a complex of multiple actin cross-linking proteins. Involved in the control of myofibril assembly and stability at the Z lines in muscle cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante tipo 1A](https://raras.org/doenca/266) — ORPHA:266 — 46 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 46 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 46 sintomas em comum
- [Miotilinopatia](https://raras.org/doenca/miotilinopatia) — ORPHA:98911 — 46 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 27 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 27 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 26 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 25 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 24 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 24 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia com corpos esferoides. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-esferoides
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-esferoides
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=268129