# Miopatia congênita com excesso de filamentos finos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-congenita-com-excesso-de-filamentos-finos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98904 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98904
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:161800 — https://omim.org/entry/161800

## Descrição clínica

Miopatia hereditária causada por mutações no gene ACTA1, que codifica a actina, músculo alfa esquelético. O fenótipo é altamente variável e, como tal, as tentativas de classificação por características clínicas não são ideais. Geralmente, os indivíduos afetados apresentam fraqueza muscular generalizada, geralmente envolvendo músculos proximais, face, músculos bulbares e respiratórios.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798
- **Fraqueza muscular distal de início tardio** — HPO: HP:0003810
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 38 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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