# Miopatia congênita com excesso de filamentos finos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-congenita-com-excesso-de-filamentos-finos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98904 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98904
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:161800 — https://omim.org/entry/161800

## Em linguagem simples

A **miopatia congênita com excesso de filamentos finos** é uma doença muscular rara ligada a alterações no gene ACTA1. Ela costuma causar fraqueza muscular no corpo, dificuldades de engolir e problemas no desenvolvimento motor desde a infância. Não existem remédios específicos aprovados para curar a condição, focando-se o cuidado no acompanhamento dos sintomas. No SUS, a doença não conta com protocolo clínico próprio, mas o sistema público prevê procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

Miopatia hereditária causada por mutações no gene ACTA1, que codifica a actina, músculo alfa esquelético. O fenótipo é altamente variável e, como tal, as tentativas de classificação por características clínicas não são ideais. Geralmente, os indivíduos afetados apresentam fraqueza muscular generalizada, geralmente envolvendo músculos proximais, face, músculos bulbares e respiratórios.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Constituição esguia** — HPO: HP:0001533
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798
- **Fraqueza muscular distal de início tardio** — HPO: HP:0003810
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ACTA1** — Actin, alpha skeletal muscle [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 38 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 38 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 38 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica intermediária](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-intermediaria) — ORPHA:171433 — 38 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 38 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica congênita grave](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-congenita-grave) — ORPHA:171430 — 38 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 38 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 38 sintomas em comum
- [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 25 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Miopatia congênita com excesso de filamentos finos?

A doença é causada por mutações genéticas no gene ACTA1. Esse gene produz a actina do músculo alfa esquelético, essencial para o movimento dos músculos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98904); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas comuns incluem fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento motor e quedas frequentes. Também podem ocorrer dificuldades para se alimentar na infância e fraqueza na face.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98904); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados, mas o SUS lista procedimentos como atendimento em reabilitação.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais, avaliação clínica e testes genéticos para identificar variantes no gene ACTA1. No SUS, está previsto o procedimento de sequenciamento completo do exoma para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98904); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A doença tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos modificadores da doença aprovados. O manejo concentra-se na reabilitação e no suporte aos sintomas motores e respiratórios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98904); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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