# miopatia congênita com redução de fibras musculares tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-congenita-com-reducao-de-fibras-musculares-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 544602 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/544602
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:618414 — https://omim.org/entry/618414

## Descrição clínica

Miopatia congênita rara com fraqueza muscular, insuficiência respiratória e contraturas. Caracteriza-se pela predominância de fibras tipo 1 e resposta decremental no EMG. Herança autossômica recessiva, associada a mutações no gene MYL1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Muito frequente (~50%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequência: 2/2)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequência: 2/2)
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Frequência: 2/2)
- **EMG: resposta decremental do potencial de ação muscular composto à estimulação nervosa repetitiva** — HPO: HP:0003403 (Muito frequente (~50%))
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Muito frequente (~50%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Frequência: 0/2)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequência: 2/2)
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Muito frequente (~50%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (~50%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (~50%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MYL1** — Myosin light chain 1/3, skeletal muscle isoform [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Non-regulatory myosin light chain required for proper formation and/or maintenance of myofibers, and thus appropriate muscle function

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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