# Miopatia congênita, tipo Paradas > Página oficial: https://raras.org/doenca/miopatia-congenita-tipo-paradas > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 199329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199329 - **CID-10**: G71.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A miopatia congênita do tipo Paradas é uma doença genética muscular rara que afeta bebês logo após o nascimento. A condição costuma causar hipotonia pós-natal (moleza no corpo), fraqueza para sustentar a cabeça, perda de força nas coxas e atraso para se movimentar. Ela tem herança autossômica recessiva e é decorrente de alterações no gene DYSF, que comanda a produção da disferlina. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública de saúde é direcionado a procedimentos de reabilitação motora e acompanhamento clínico. ## Descrição clínica A miopatia congênita do tipo Paradas é uma forma de disferlinopatia de início precoce que se apresenta com hipotonia pós-natal, fraqueza nos membros inferiores proximais e músculos flexores do pescoço ao nascimento e atraso no desenvolvimento motor. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Genes associados (1) - **DYSF** — Dysferlin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Key calcium ion sensor involved in the Ca(2+)-triggered synaptic vesicle-plasma membrane fusion. Plays a role in the sarcolemma repair mechanism of both skeletal muscle and cardiomyocytes that permits ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a miopatia congênita do tipo Paradas? A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene DYSF. Esse gene é o responsável pela produção adequada da proteína disferlina nos tecidos musculares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199329); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança? Os principais sinais incluem hipotonia pós-natal e fraqueza nos músculos flexores do pescoço ao nascimento. A criança também apresenta fraqueza nos membros inferiores proximais e atraso no desenvolvimento motor. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199329) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Não há medicamentos específicos dispensados para esta enfermidade na rede pública. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo oferecidos procedimentos de atendimento em reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199329); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? A confirmação é feita por testes genéticos, existindo 508 exames catalogados internacionalmente no NCBI GTR. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma (WES) podem auxiliar na identificação das variantes do gene DYSF. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199329); [5] NCBI GTR — 508 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20myopathy%2C%20Paradas%20type) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Atualmente, a base de dados registra zero ensaios clínicos ativos para esta doença. Não há registro de estudos clínicos com recrutamento aberto no Brasil neste momento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199329) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Miopatia congênita, tipo Paradas. Disponível em: https://raras.org/doenca/miopatia-congenita-tipo-paradas **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/miopatia-congenita-tipo-paradas **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=199329